07
d'abril
de
2023, 10:00
Aquest dijous, 6 d'abril, ha mort en Pol, un jove diagnosticat amb la síndrome degenerativa de Sanfilippo quan tenia cinc anys. En Pol va celebrar el seu vintè aniversari aquesta setmana des de l'hospital, on estava ingressat des de feia setmanes a causa d'una pulmonia, segons ha informat el Diari de Terrassa.
La síndrome de Sanfilippo és una malaltia degenerativa, acumulativa, genètica i mortal infantil classificada del grup de les malalties de dipòsit lisosomal, un grup de transtorns hereditaris que produeixen els primers símptomes durant la infància o l'adolescència i que provoquen greus problemes de discapacitat. Segons el portal Xarxanet, actualment es calcula que la síndrome de Sanfilippo es diagnostica en un de cada 70.000 naixements. La malaltia ataca el sistema nerviós central i causa la mort entre els 15 i els 20 anys.
Els pares d'en Pol van ser els impulsor de l'Associació San Filippo Barcelona, l'any 2010, després que el nen fos diagnosticat amb la malaltia. Aleshores era una malaltia completament desconeguda, i no hi havia ni tractaments ni projectes científics que la investiguessin.
Terrassa ha estat l'escenari de múltiples activitats per contribuir al finançament de la investigació d'aquesta malaltia des que es va conèixer el cas d'en Pol. La cerimònia d'en Pol serà aquest divendres, a l'Espai Temple del Cementiri de Terrassa, a les 13h.
La síndrome de Sanfilippo és una malaltia degenerativa, acumulativa, genètica i mortal infantil classificada del grup de les malalties de dipòsit lisosomal, un grup de transtorns hereditaris que produeixen els primers símptomes durant la infància o l'adolescència i que provoquen greus problemes de discapacitat. Segons el portal Xarxanet, actualment es calcula que la síndrome de Sanfilippo es diagnostica en un de cada 70.000 naixements. La malaltia ataca el sistema nerviós central i causa la mort entre els 15 i els 20 anys.
Els pares d'en Pol van ser els impulsor de l'Associació San Filippo Barcelona, l'any 2010, després que el nen fos diagnosticat amb la malaltia. Aleshores era una malaltia completament desconeguda, i no hi havia ni tractaments ni projectes científics que la investiguessin.
Terrassa ha estat l'escenari de múltiples activitats per contribuir al finançament de la investigació d'aquesta malaltia des que es va conèixer el cas d'en Pol. La cerimònia d'en Pol serà aquest divendres, a l'Espai Temple del Cementiri de Terrassa, a les 13h.