La Hipercolesterolèmia Familiar és una malaltia genètica que provoca que els nivells de colesterol en les persones que la pateixen siguin molt elevats. Com que acostuma a passar desapercebuda, en el cas que no es detecti i es tracti de forma adequada pot desencadenar un infart de miocardi de forma prematura. La importància de fer un diagnòstic precoç i d'estudiar la genètica familiar per controlar aquest trastorn ha estat un dels temes centrals de la Jornada d'actualització en dislipèmia i risc vascular que s'ha celebrat aquest dijous a l'Hospital Sant Joan de Déu i que ha aplegat prop d'un centenar de professionals tant de l'atenció primària com de l'especialitzada.

La coordinació dels diferents nivells assistencials és clau per poder identificar i prevenir aquest trastorn, que és hereditari, que té una alta prevalença ja que s'estima que hi ha 1 de cada 300-500 persones que la pateixen i que tot i això està infradiagnosticat. Si no es controla, pot causar infart de miocardi en edats prematures –abans dels 50 anys en el cas dels homes i, en el de les dones, abans dels 60–. La detecció es pot fer ja en edats pediàtriques mitjançant una analítica de sang. Cal pensar en malaltia genètica en cas de trobar nivells de colesterol total per damunt de 300 mg/dl i, de colesterol LDL, que és el que coneixem per colesterol dolent, per sobre de 240 mg/dL.  .  

La Unitat de Lípids i Risc Vascular  de la Fundació Althaia, en coordinació amb l'atenció primària i especialistes de diferents disciplines, té diagnosticats uns 150 pacients del territori amb Hipercolesterolèmia Familiar. Majoritàriament, el seguiment d'aquests pacients es fa des de l'atenció primària. El 35% requereix un tractament més complex i per això el control es fa des de la mateixa Unitat. 

En el decurs de la jornada també s'ha debatut sobre l'abordatge dels pacients que tenen alt i molt alt risc vascular, la importància de la continuïtat assistencial en el tractament i l'aparició de nous fàrmacs.

La Unitat de Lípids i Risc Vascular d'Althaia aposta pel treball en xarxa 

L'organització de la jornada ha anat a càrrec de la Unitat de Lípids i Risc Vascular  de la Fundació Althaia, una consulta especialitzada formada per metges internistes experts en  l'estudi dels greixos de la sang que té com a funció central donar suport als especialistes que tracten pacients amb alts nivells de colesterol, com poden ser els metges de família, cardiòlegs, neuròlegs, cirurgians vasculars i digestòlegs, entre d'altres. 

La Unitat, liderada per la Dra. Clotilde Morales, ha impulsat el treball en xarxa entre facultatius i infermeria dels diferents nivells assistencials del Bages, Berguedà i Solsonès que ha permès dotar el territori d'un protocol d'actuació que permet fer un abordatge comú i derivar els pacients quan, per la seva complexitat, sigui necessari. 

Fa 25 anys va apostar per la creació d'un grup de treball amb professionals de l'atenció primària i de l'especialitzada, anomenat ABBEL (Associació del Bages i Berguedà per a l'estudi dels Lípids), que continua actiu i que ofereix una programació de formació continuada adreçada als especialistes.

En paral·lel, la Unitat ha coordinat la Xarxa d'Unitats de Lípids i Arteriosclerosi de Catalunya durant 20 anys i ha organitzat dues jornades a nivell de Catalunya els anys 2009  i 2017.

Recomanacions per controlar els nivells de colesterol

Tenir el colesterol alt és un factor de risc per desenvolupar una malaltia cardiovascular, que és una de les causes principals de mort arreu del món i també a Catalunya.

En absència de malalties cardiovasculars, el tractament de la hipercolesterolèmia depèn del risc cardiovascular global que tingui cada persona. En la majoria de casos es recomana:

- Mantenir una alimentació equilibrada, del tipus de la dieta mediterrània.
- Practicar activitat física de manera regular.
- Mantenir un pes adequat.
- Evitar el tabac.
- Controlar altres factors de risc cardiovascular, com ara la hipertensió arterial, la diabetis o l'obesitat.

Quan ja hi ha alguna malaltia cardiovascular o quan el risc cardiovascular és molt elevat, pot ser necessari prendre algun medicament per rebaixar els nivells de colesterol.