12
d'octubre
del
2022
Actualitzat
a les
20:22h
El premi Nobel de Medicina i Fisiologia ha estat concedit en exclusiva al científic suec Svante Pääbo (n. 1955) pels seus descobriments sobre els genomes d’hominins extints i l’evolució humana. Amb la seva recerca entre la genètica i la paleoantropologia ha creat una nova disciplina, la paleogenòmica, que ha proporcionat una nova visió sobre la relació entre humans moderns i neandertals, i ha descobert poblacions humanes arcaiques extintes que desconeixíem.
El nostre origen i la nostra relació amb homínids extingits durant molt de temps ha estat un tema de gran interès i discussió. Les primeres restes fòssils identificades com a neandertal es van trobar l'any 1856 a la vall de Neander (Alemanya). Des d'aleshores, a Euràsia se n'han identificat nombrosos individus, d’entre 400.000 a 30.000 anys, quan es van extingir. Homo sapiens va aparèixer per primera vegada a l'Àfrica fa uns 300.000 anys. Fa entre 60.000 i 70.000 anys van migrar d'Àfrica cap a l'Orient Mitjà i es van expandir per Euràsia. Així que almenys durant 20.000 anys, els dos grups van coexistir a Euràsia; però, van interactuar? Calia anàlisi genètica per aclarir-ne la relació.
Les primeres eines genètiques que permetien esbrinar la relació entre els humans contemporanis i el nostre origen evolutiu es van basar en DNA mitocondrial (DNAmt) —el material genètic més accessible, ja que hi ha un nombre elevat de còpies a cada cèl·lula. Els resultats van apuntar a un origen comú africà de tots els humans moderns; el germen de la teoria d'evolució humana Out of Africa. Calia investigar amb el DNA nuclear, però, perquè el DNAmt només s'hereta per via materna i és un fragment petit (16.500 parells de bases, PB) en comparació amb els 3.000 milions de pb del genoma nuclear.
De petit, i mentre estudiava medicina a la Universitat d'Uppsala, Pääbo va cultivar un fort interès per l'egiptologia. En fer el postgrau va aïllar DNA de mòmies. Però aviat es va adonar dels reptes tecnològics que comporta treballar amb DNA antic. A les mostres antigues, el DNA està fragmentat i els nucleòtids estan modificats per processos oxidatius. A més, per detectar possible contaminació amb DNA d’humans contemporanis, va seqüenciar els genomes de tots els implicats en el laboratori.
El 1997 va ser fitxat com a director del Max Planck d'Antropologia Evolutiva on es va convertir en un referent mundial en paleogenòmica. En seqüenciar el DNAmt d’un neandertal va estimar que el temps transcorregut des que es van separar dels humans moderns havien passat entorn 550.000 a 690.000 anys, quan hauria viscut l’ancestre comú. El 2010 va publicar l’esborrany de la seqüència del genoma nuclear de neandertal i el va comparar amb cinc genomes d'Homo sapiens actuals de diferents parts del món. Va trobar que s'havia produït un encreuament entre neandertals i humans moderns, com es reflectia en els europeus i els asiàtics de l'est, però no en els africans.
Pääbo també va seqüenciar el DNA d’un homínid juvenil trobat el 2008 a la cova Denisova a les muntanyes d'Altai, Rússia, que havia viscut fa entre fa 48.000 i 30.000 anys. Els seus resultats van tenir un gran impacte: havia descobert un homínid nou, diferent de neandertals i d'Homo sapiens, sense que hi hagués prèviament cap fòssil reconegut. També va seqüenciar DNA nuclear d’exemplars trobats a Sima de los Huesos, a Atapuerca, datats de fa aproximadament 430.000 anys, i els va relacionar més amb els neandertals que amb els denisovans.
Les troballes de Pääbo s'han utilitzat per refinar el model Out of Africa, en què tots els humans moderns es remunten a l'Àfrica en una línia ininterrompuda. Els seus descobriments han tingut un profund impacte en la comprensió de la nostra història evolutiva: ara sabem que almenys dos grups diferents d'homínids, neandertals i denisovans, van habitar Euràsia quan Homo sapiens va sorgir d'Àfrica. A més, les seves dades han revelat que es va produir mestissatge entre antics humans moderns, neandertals i denisovans.
D’aquest mestissatge els genomes dels no africans contenen entorn un 2 i un 4% de material genètic neandertal. Els melanesis, a més de les seqüències neandertals, van rebre entre el 4 i el 6% de material genètic de denisovans. I entre els tibetans actuals es troba un gen denisovar que els confereix un avantatge genètic per a sobreviure a gran altitud. Pääbo va revelar una complexitat de variants genètiques arcaiques que influeixen en la nostra fisiologia.
Com va ser la seva expansió i per què els neandertals i els denisovans es van extingir després d'haver-se adaptat a un entorn eurasiàtic durant diversos centenars de milers d'anys potser es pot explicar per què les poblacions eren petites i tenien nivells relativament elevats de consanguinitat, de manera que no van poder competir amb els humans moderns que s'estaven expandint ràpidament en mida de la població.
L'Homo sapiens destaca entre les espècies animals per la complexitat de la cultura, les estructures socials i la capacitat de comunicació. L'accés als genomes arcaics ofereix noves possibilitats per identificar les característiques genètiques crítiques que ens distingeixen dels homínids arcaics. En aquest camp dinàmic i emergent hi treballen grups de recerca de l’Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) i de la Universitat de Barcelona.
El nostre origen i la nostra relació amb homínids extingits durant molt de temps ha estat un tema de gran interès i discussió. Les primeres restes fòssils identificades com a neandertal es van trobar l'any 1856 a la vall de Neander (Alemanya). Des d'aleshores, a Euràsia se n'han identificat nombrosos individus, d’entre 400.000 a 30.000 anys, quan es van extingir. Homo sapiens va aparèixer per primera vegada a l'Àfrica fa uns 300.000 anys. Fa entre 60.000 i 70.000 anys van migrar d'Àfrica cap a l'Orient Mitjà i es van expandir per Euràsia. Així que almenys durant 20.000 anys, els dos grups van coexistir a Euràsia; però, van interactuar? Calia anàlisi genètica per aclarir-ne la relació.
Les primeres eines genètiques que permetien esbrinar la relació entre els humans contemporanis i el nostre origen evolutiu es van basar en DNA mitocondrial (DNAmt) —el material genètic més accessible, ja que hi ha un nombre elevat de còpies a cada cèl·lula. Els resultats van apuntar a un origen comú africà de tots els humans moderns; el germen de la teoria d'evolució humana Out of Africa. Calia investigar amb el DNA nuclear, però, perquè el DNAmt només s'hereta per via materna i és un fragment petit (16.500 parells de bases, PB) en comparació amb els 3.000 milions de pb del genoma nuclear.
De petit, i mentre estudiava medicina a la Universitat d'Uppsala, Pääbo va cultivar un fort interès per l'egiptologia. En fer el postgrau va aïllar DNA de mòmies. Però aviat es va adonar dels reptes tecnològics que comporta treballar amb DNA antic. A les mostres antigues, el DNA està fragmentat i els nucleòtids estan modificats per processos oxidatius. A més, per detectar possible contaminació amb DNA d’humans contemporanis, va seqüenciar els genomes de tots els implicats en el laboratori.
El 1997 va ser fitxat com a director del Max Planck d'Antropologia Evolutiva on es va convertir en un referent mundial en paleogenòmica. En seqüenciar el DNAmt d’un neandertal va estimar que el temps transcorregut des que es van separar dels humans moderns havien passat entorn 550.000 a 690.000 anys, quan hauria viscut l’ancestre comú. El 2010 va publicar l’esborrany de la seqüència del genoma nuclear de neandertal i el va comparar amb cinc genomes d'Homo sapiens actuals de diferents parts del món. Va trobar que s'havia produït un encreuament entre neandertals i humans moderns, com es reflectia en els europeus i els asiàtics de l'est, però no en els africans.
Pääbo també va seqüenciar el DNA d’un homínid juvenil trobat el 2008 a la cova Denisova a les muntanyes d'Altai, Rússia, que havia viscut fa entre fa 48.000 i 30.000 anys. Els seus resultats van tenir un gran impacte: havia descobert un homínid nou, diferent de neandertals i d'Homo sapiens, sense que hi hagués prèviament cap fòssil reconegut. També va seqüenciar DNA nuclear d’exemplars trobats a Sima de los Huesos, a Atapuerca, datats de fa aproximadament 430.000 anys, i els va relacionar més amb els neandertals que amb els denisovans.
Les troballes de Pääbo s'han utilitzat per refinar el model Out of Africa, en què tots els humans moderns es remunten a l'Àfrica en una línia ininterrompuda. Els seus descobriments han tingut un profund impacte en la comprensió de la nostra història evolutiva: ara sabem que almenys dos grups diferents d'homínids, neandertals i denisovans, van habitar Euràsia quan Homo sapiens va sorgir d'Àfrica. A més, les seves dades han revelat que es va produir mestissatge entre antics humans moderns, neandertals i denisovans.
D’aquest mestissatge els genomes dels no africans contenen entorn un 2 i un 4% de material genètic neandertal. Els melanesis, a més de les seqüències neandertals, van rebre entre el 4 i el 6% de material genètic de denisovans. I entre els tibetans actuals es troba un gen denisovar que els confereix un avantatge genètic per a sobreviure a gran altitud. Pääbo va revelar una complexitat de variants genètiques arcaiques que influeixen en la nostra fisiologia.
Com va ser la seva expansió i per què els neandertals i els denisovans es van extingir després d'haver-se adaptat a un entorn eurasiàtic durant diversos centenars de milers d'anys potser es pot explicar per què les poblacions eren petites i tenien nivells relativament elevats de consanguinitat, de manera que no van poder competir amb els humans moderns que s'estaven expandint ràpidament en mida de la població.
L'Homo sapiens destaca entre les espècies animals per la complexitat de la cultura, les estructures socials i la capacitat de comunicació. L'accés als genomes arcaics ofereix noves possibilitats per identificar les característiques genètiques crítiques que ens distingeixen dels homínids arcaics. En aquest camp dinàmic i emergent hi treballen grups de recerca de l’Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) i de la Universitat de Barcelona.