La prova del taló detectarà la malaltia dels «nens bombolla» a partir del 2017

Catalunya és el primer país d'Europa que incorpora una Immunodeficiència Combinada Greu en el cribratge neonatal que ja detecta 23 patologies

Publicat el 19 de setembre de 2016 a les 18:50
A partir del gener del 2017, la coneguda com la prova del taló, que es realitza als nadons les primeres hores de vida, incorporarà la immunodeficiència combinada greu, la malaltia dels "nens bombolla". És una patologia que es diagnostica actualment a entre 1 i 4 nadons quan pateixen infeccions molt greus entre els 3 i els 6 mesos de vida i requereix un trasplantament del moll de l'os per sobreviure. ​Els malalts tenen més facilitat per agafar infeccions que nens sans no agafen i les conseqüències clíniques de les que agafen són molt greus.

La detecció precoç, que tindrà un cost de 7 euros per nadó, és a dir 500.000 l'any, augmentarà significativament la supervivència dels malalts, del 40% al 95% segons els resultats als Estats Units, en poder iniciar el tractament abans de la primera infecció. Per això es considera una prova ''cost-efectiva''.

A les 23 malalties que ja es detecten precoçment amb el cribratge neonatal, a partir del gener del 2017 s'hi sumarà la immunodeficiència greu combinada greu, la coneguda com a malaltia dels "nens bombolla". El principal tractament és el trasplantament del moll de l'os, ja que la mortalitat dels nadons el primer any de vida sense aquest trasplantament és del 100%.

A Catalunya es calcula que amb el tractament sobreviuen entre un 40 i un 60% dels malalts, una xifra de supervivència que es vol elevar al 95%, segons les dades que han aconseguit en diversos estats dels Estats Units que ja han implantat aquest cribratge. Així ho ha explicat Pere Soler, del Departament d'Immunodeficiències Pediàtriques de l'Hospital Universitari Vall d'Hebron a la presentació d'aquest incorporació a la prova del taló, aquest dilluns. 

El conseller Toni Comín s'ha mostrat satisfet de poder fer realitat una demanda de les famílies dels afectats i ha recalcat que ''les possibilitats de salvar els 'nens bombolla' s'incrementen'' i ho ha qualificat de ''boníssima notícia''. Ha destacat que Catalunya és el primer país d'Europa que incorpora aquesta prova i s'ha mostrat confiat que altres comunitats autònomes i altres països europeus s'hi sumaran els propers mesos. 

La sots-directora general de Promoció de la Salut, Carmen Cabezas, ha explicat que la immunodeficiència combinada greu compleix els requisits perquè s'incorpori a la prova universal del taló i ha defensat que és una prova ''cost-efectiva''.

La prova del taló es va començar a realitzar a Barcelona el 1970, 12 anys més tard es va generalitzar a Catalunya i mica en mica s'hi ha anat incorporant malalties com ara la fibrosi quística. El 2013, s'hi van sumar 19 patologies minoritàries més. Durant el 2015, la prova del taló es va realitzar als 71.144 nadons nascuts al país i es va diagnosticar 104 casos d'algunes de les malalties que s'estudien.