Un estudi internacional amb participació de científics de l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha descobert una mutació genètica clau per dissenyar teràpies contra el càncer. El treball, que s'ha publicat a The New England Journal of Medicine, demostra que la proteïna Brafv600, responsable d'enviar senyals dins les cèl·lules canceroses, es produeix també en diversos tipus de tumor que no són melanomes.

La investigació ha identificat que la mutació també és present en càncers de pulmó, ovari, colorrectal, colangiocarcinoma, de mama, mieloma múltiple, la malaltia de Erdheim-Chester i histiocitosis de cèl·lules de Langerhans. Gràcies a aquest descobriment es podran dissenyar teràpies moleculars dirigides contra aquesta mutació per a millorar l'eficàcia dels fàrmacs actuals.

En l'estudi hi van participar 122 pacients, de 23 centres de tot el món, que tenien diversos tipus de càncer amb la mutació i que havien rebut com a mínim una línia de tractament abans d'iniciar-se la investigació. Del total, 95 pacients van rebre teràpia amb vemurafenib, el fàrmac que s'ha mostrat més efectiu en melanomes com a inhibidor de la mutació. Altres 27 van ser tractats també amb vemurafenib, però combinat amb cetuximab, un anticòs que actua contra la proteïna EGFR, un receptor del factor de creixement epidèrmic.

Els resultats demostren que el vemurafenib és efectiu en diversos tipus de tumors, especialment en l'adenocarcinoma de pulmó, en què es va registrar una resposta del 42% i en la malaltia d'Erdheim-Chester, on la resposta va ser del 43%.