Un equip internacional d'investigadors ha completat el mapa dels canvis genètics en la leucèmia limfàtica crònica, un tipus de càncer de la sang i el tipus de leucèmia més freqüent en el món occidental.

La investigació, publicada a la revista Nature Genetics, analitza els genomes de més de 1.100 pacients, identifica més de 100 nous gens implicats en la malaltia i defineix nous grups de malalts amb diferent evolució. El nou mapa genòmic s'ha transformat en un portal web interactiu obert a la recerca i s'espera que sigui una eina que podrà guiar els investigadors per millorar les estratègies de diagnòstic i tractament de la malaltia, així com conduir a pronòstics més precisos per als pacients.

El treball està coordinat per investigadors de l'IDIBAPS-Hospital Clínic i la Universitat de Barcelona, la Universitat d'Oviedo, tots ells del CIBERONC; el Dana-Farber Cancer Institute i el Broad Institute del MIT i Harvard University, de Boston; i la Ulm University d'Alemania. La investigació compta amb el suport de Fundació La Caixa a través d'un ajut CaixaResearch de Recerca en Salut.

La leucèmia limfàtica crònica (LLC), que es caracteritza per un augment en el nombre de limfòcits B, pot tenir un creixement lent i de bon pronòstic o ràpid i agressiu. Segons l'IDIBAPS, el coneixement de les alteracions moleculars que provoquen aquesta evolució tan diferent podria permetre conèixer-ne el pronòstic de manera precoç.

Fins ara, estudis previs havien proporcionat fragments d'un mapa de la LLC, cadascun centrat en tipus particular de pacients o amb dades limitades. Per això, l'objectiu de l'estudi era proporcionar un catàleg pràcticament complert de totes les alteracions genòmiques que causen la LLC i els seus subtipus moleculars.

Elias Campo, coautor principal de l'estudi i investigador del CIBERONC, destaca l'esforç "immens" d'un gran equip internacional per analitzar el genoma de més d'un miler de pacients durant més de quatre anys utilitzant noves eines bioinformàtiques.

Per construir el mapa de la LLC, els investigadors van analitzar les variacions en les seqüències genètiques, els patrons d'expressió gènica i les modificacions químiques de l'ADN (dades genòmiques, transcriptòmiques i epigenòmiques) de 1.148 pacients.

En l'estudi s'han identificat 202 gens (109 dels quals eren nous) que, quan estan mutats, poden conduir a l'aparició i progressió de la malaltia. També s'ha perfeccionat la caracterització dels subtipus d'aquesta leucèmia, que es diferencien en les característiques genòmiques i l'evolució clínica.

A més, els resultats clínics dels pacients es van associar a les característiques dels seus tumors, de manera que la integració de les dades pot predir la probabilitat d'un pacient de tenir una malaltia molt indolent durant molts anys, experimentar una remissió després del tractament o la possibilitat que la seva leucèmia sigui més agressiva i requereixi nous tractaments.