Una investigació de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) dibuixa per primer cop un escenari esperançador per a la malaltia de Huntington, un trastorn hereditari i minoritari que afecta progressivament el moviment, les capacitats cognitives i la conducta. Els autors han descobert un mecanisme que permet identificar senyals de lesió neuronal abans que apareguin els primers símptomes. Jesús Pérez-Pérez, neuròleg i autor de l'estudi, assenyala en declaracions a Nació que la troballa obre les portes a tractar els pacients en la fase més primerenca, "abans que els símptomes siguin evidents i incapacitants", a través de teràpia gènica.
La recerca, publicada a la revista científica Movement Disorders, es basa en una anàlisi de 296 pacients amb la malaltia de Huntington, però que encara no presenten manifestacions clíniques. El fet que sigui hereditària permet identificar les persones portadores de l'alteració genètica molts anys abans de patir-ne les afeccions. Alhora, però, això genera un dilema i debat intern sobre si conèixer el diagnòstic és positiu o no per qui pateix la malaltia.
En concret, els investigadors de l'IR Sant Pau han identificat que és possible detectar dany neuronal quan els pacients encara es troben en l'estadi 0. Els biomarcadors que permeten mesurar aquestes lesions són el líquid cefalorraquidi -que envolta i protegeix el cervell i la medul·la espinal- i la sang -concretament, el plasma-, i s'observa a través d'una proteïna que forma part de l'estructura interna de les neurones, el neurofilament de cadena lleugera (NfL).
En termes més genèrics, el doctor Pérez explica que la NfL és un indicador que "hi ha neurones que estan morint", encara que no es presenti atròfia cerebral. A través de l'observació de canvis en aquesta proteïna es pot arribar a "detectar la malaltia fins 15 anys abans que es desenvolupi i planificar tractaments per aturar-la". Ara per ara, només s'està tractant la malaltia un cop els símptomes invalidants ja són presents. "El que volem és tractar-la abans, però necessitem biomarcadors que tinguin molta resolució i que prediguin el curs del trastorn", afegeix l'investigador.
Senyals de lesió neuronal en l'estadi 0
I això és el que permet la troballa dels investigadors de l'IR Sant Pau. La recerca es va fer a partir de dos grups de pacients: un vinculat a Barcelona i un altre d'internacional. En el primer, el 78% de les persones de l'estadi 0 avaluades presentava una quantitat de la proteïna elevada en líquid cefalorraquidi i el 59%, en plasma. Pel que fa al segon cohort, el 53% de les persones estudiades també tenia valors elevats en el mateix líquid.
D'altra banda, les persones que tenien una concentració elevada d'NfL també estaven més a prop de començar a desenvolupar símptomes de la malaltia de Huntington. Entre les persones amb nivells més elevats d'aquesta proteïna podien trobar-se a uns 10-13 anys de l'inici de la simptomatologia. En canvi, les que tenien nivells més baixos podrien trobar-se a uns 23-24 anys d'aquest moment.
Pérez precisa que la proteïna NfL "precedeix el canvi estructural de la malaltia" i, alhora, aporta "informació biològica complementària" que "permet caracteritzar millor les fases de la malaltia". En aquest sentit, la troballa conclou també que dins la fase presimptomàtica -l'estadi 0- poden coexistir situacions biològiques diferents que els criteris actuals no permeten diferenciar. D'aquesta manera, es podrà "identificar amb més precisió" en quina situació es troba cada pacient i, per tant, orientar la selecció de participants en assajos clínics.
Una esperança per als pacients
El neuròleg fa èmfasi en el fet que la malaltia de Huntington encara arrossega un important estigma social. També existeix una por generalitzada a fer-se l'estudi genètic corresponent quan hi ha antecedents a la família. En aquest sentit, Pérez considera que la investigació contribueix a donar esperança als pacients, sobretot aquells qui han hagut de veure com els seus pares i avis han anat perdent autonomia amb el pas del temps.
L'autor afegeix que, tot i que a la Unitat de Trastorns del Moviment de l’Hospital Sant Pau ja es duen a terme assajos clínics amb teràpia gènica a pacients amb "símptomes invalidants", aquest és el primer cop que la ciència obre les portes a tractar també aquelles persones que encara no en tenen. Per això, Pérez conclou que "cal fer recerca en malalties minoritàries i fer difusió perquè tots arribin a veure la cura d'aquesta malaltia".
