La Núria va néixer com qualsevol nena més. Caminava, corria, nedava i anava en bici. Fins que amb set anys va començar a presentar símptomes d’escoliosi -una deformació de la columna vertebral que provoca una curvatura anormal- i van començar les visites a metges i hospitals. Ara, té 26 anys i ja no camina, ni corre, ni neda, ni va en bici perquè conviu amb l’atàxia de Friedreich, una condició neurogenètica que provoca la incoordinació de moviments bàsics i que, de moment, no té cura.
La Núria arriba al passeig de Ribera de Tortosa en cadira de rodes, l'única manera que té per desplaçar-se des de fa uns anys, i acompanyada de la Cristina, la seva mare. Si bé en missatges previs a la trobada la jove assegurava a Nació que està contenta de poder parlar de la malaltia que pateix, la realitat és que és la mare qui ha de posar veu a les paraules de la seva filla que, amb el pas del temps, presenta cada cop més dificultats per parlar.
L’atàxia de Friedreich és una malaltia minoritària neurodegenerativa i hereditària que provoca una manca de coordinació de moviments, tal com la paraula “atàxia” indica. Es calcula que entre una i nou persones de cada 100.000 la tenen. La neuropediatra Alejandra Darling, una de les doctores que va acompanyar la Núria durant l’adolescència a l’Hospital Sant Joan de Déu, explica a Nació que, d'entre les atàxies genètiques, és una de les més freqüents entre la població i que s’acostuma a diagnosticar durant els primers anys de vida a partir de símptomes motors.
La Cristina ho recorda bé: “Quan vam anar a l’hospital per mirar l’escoliosi, el metge va veure alguna cosa que no li quadrava. No tenia reflexos als genolls”. Ràpidament, la van derivar al Sant Joan de Déu, on després d’algunes proves -i encara que en aquells moments la Núria era una nena del tot independent quant a la mobilitat- va arribar el diagnòstic que canviaria completament les prioritats i els objectius de la família.
Tenint en compte la complexitat d’un moment com aquest, la neuròloga Darling remarca que el primer que cal fer abans de donar als pares la notícia és analitzar bé l’origen dels símptomes i fer els estudis genètics corresponents. Concretament, l’atàxia de Friedreich es produeix per la mutació d’un gen que afecta la producció de la frataxina, una proteïna “molt important per al manteniment de la funció cel·lular”, apunta la doctora. Tot i que és hereditària, perquè una persona la desenvolupi cal que els dos progenitors siguin portadors d’aquesta mutació; de manera que, en absència de símptomes, els pares de la Núria desconeixien que hi havia la probabilitat que la seva filla heretés aquesta condició.
El més complicat un cop hi ha el diagnòstic, però, és assumir que els símptomes evolucionaran amb el pas del temps, així com entendre que aquesta progressió és “variable” segons cada nen i que és impossible preveure la manera com canviaran les seves necessitats, explica Darling. El més habitual és que, tard o d’hora, el pacient requereixi l’ajuda d’algun dispositiu per a caminar i, finalment, d’una cadira de rodes. A banda, aquesta manca de coordinació també acabarà afectant tasques de manipulació amb les extremitats superiors, com ara menjar, escriure i parlar.
En realitat, la Núria no va ser conscient que tenia aquesta condició fins que va tenir 10 anys, quan explica que va començar a notar-se “cada vegada més inestable”. Segons ella, l’atàxia de Friedreich és “una malaltia que et va prenent capacitats progressivament”. “Sabia que aniria perdent l’equilibri i m’hauria d’anar adaptant al dia a dia”, afegeix per escrit. I així ho va fer.
Estudiar una carrera i viure sola a Barcelona
Tot i la pèrdua d’autonomia i la manca d’eines per comunicar-se, les persones amb atàxia de Friedreich mantenen, en la majoria dels casos, les seves capacitats cognitives. Si bé la neuropediatra recalca que també s’han detectat pacients amb alteracions en aquest sentit, aquest no ha estat el cas de la Núria, que amb 18 anys va decidir anar-se'n a viure a Barcelona per estudiar Farmàcia i viure sola.
“Primer va pensar a estudiar Medicina, però tenia una amiga que també volia i no volia perjudicar-la, ja que tenia una nota més alta”, explica la Cristina a tall d’anècdota. La mare assenyala que el fet de tenir reconeguda una discapacitat -que li permetia accedir als estudis universitaris que escollís- també s’ha de veure com “un avantatge entre tots els desavantatges”. Finalment, la Núria va buscar orientació, va valorar que Farmàcia també era una bona opció i va marxar a Barcelona.
- A la Núria li van diagnosticar atàxia de Friedreich als set anys
- Natàlia Pinyol
Els primers anys, la jove va poder viure sola en una residència, fins que tant la família com ella van començar a preocupar-se per la possibilitat que patís alguna caiguda i es van adonar que l’esforç que la Núria feia per dur a terme tasques com dutxar-se o vestir-se era molt elevat; la malaltia avançava. “El risc de fer-se mal era molt alt i el fet d’estar operada de l’esquena ho complica tot encara més”, afegeix la mare. Va ser en aquell punt que van decidir buscar una persona que l’ajudés. Al principi, només comptava amb ajuda en moments puntuals del dia, però amb el pas del temps va necessitar suport cada vegada més hores. “Jo patia. Tenia por i sentia angoixa de pensar: ‘Si cau, a qui avisarà?’”, admet la Cristina.
Tot i això, la Núria assegura que estudiar a Barcelona va ser una de les millors experiències de la seva vida: “Volia viure sola com totes les persones de la meva edat”. Després de graduar-se, la jove va tornar a Tortosa amb els seus pares, on va continuar estudiant un postgrau a distància i on ara viu el dia a dia.
La vida amb atàxia de Friedreich
Avui, l'atàxia de Friedreich no és curable. Per sort, la recerca avança i sí que existeix un fàrmac -omaveloxolona- que ajuda a alentir la progressió dels símptomes i que fa poc es va aprovar a l'Estat. De moment, la Núria està a l'espera de saber si podrà ser una de les pacients a prendre'l. Més enllà de la importància de trobar una cura, la doctora Darling recorda que hi ha altres aspectes tan importants com els tractaments farmacològics a tenir en compte: fer rehabilitació, cuidar la nutrició o anar al logopeda per trobar alternatives quan la parla falla és clau.
La Núria ho té clar i així viu, fent tot el que està a les seves mans. La jove confessa que el que l’ajuda a no tirar la tovallola és “voler seguir endavant”. “Has de lluitar, has de viure al dia a dia i intentar ser feliç amb el que tens”, afegeix la seva mare. Totes dues coincideixen que el repte més gran és adaptar-se a la situació tenint en compte que els símptomes incapacitants de la malaltia van cada cop a més. “Això ens ha canviat els valors, el que esperes de la vida i les prioritats. Ens ha ensenyat a valorar coses que potser molta altra gent no valora”, confessa la Cristina.
Per la seva banda, la doctora recorda la pacient -que ara ja continua les visites de seguiment a l'Hospital Clínic de Barcelona- com una noia "col·laboradora" i com un model a seguir. "La Núria és un exemple per a molts pacients amb atàxia de Friedreich, perquè ha sigut capaç i ha tingut la tenacitat d’acabar uns estudis universitaris i de Farmàcia, a sobre”, admet Darling.
Amb tot, mare i filla destaquen la importància de divulgar i parlar d'aquesta condició. “Al final, és una malaltia rara que ningú coneix. La gent veu una persona en cadira de rodes i que té dificultats en la parla, però no saben si és una condició que afecta a nivell cognitiu”, explica la Cristina. Per donar a conèixer l’atàxia de Friedrich, la Núria i altres pacients han creat un compte d’Instagram per ensenyar com és el seu dia a dia. “El que volen és que els tractin com una persona normal. No cal que els recordem cada dia que tenen unes dificultats”, reivindica la Cristina. La Núria, de fet, ja n'és del tot conscient: "Hem de viure el dia a dia el millor possible, perquè demà tot pot canviar".
