És una tarda de gener de 2019. La Isabel seu al sofà amb el telèfon a les mans mirant el vídeo que acaba de gravar i que enviarà a la seva filla, la Clara, que viu fora i avui fa anys. Al vídeo, però, es veu estranya. Es mou una mica, sembla que es balanceja amb el cos i les mans també se li mouen involuntàriament. En aquell precís moment, ho sap: ha heretat la malaltia de Huntington.

Ara és gener de 2026 i han passat set anys des que la Isabel, que té 66 anys, va anar a la consulta del metge per conèixer els resultats de les proves genètiques que li confirmarien que, com ella sospitava, havia heretat la malaltia que tenia la seva mare. Amb el pas del temps, el balanceig i els espasmes a les extremitats han anat a més. La Isabel continua movent lleugerament el cos de costat a costat i, quan t’escolta, assenteix amb el cap un cop i un altre, i sembla que fa l’acció de comptar amb els dits. Són precisament aquests moviments involuntaris un dels trets més característics de la malaltia de Huntington (MH).

També coneguda sota el nom Corea de Huntington, és un trastorn hereditari i neurodegeneratiu que afecta una de cada 10.000 persones al món i que no té cura. La causa és una mutació genètica que s’hereta amb una probabilitat del 50% quan el pare o la mare la tenen. Les característiques predominants són el desenvolupament progressiu de símptomes motors, com ara moviments anormals o tenir problemes per caminar, un trastorn cognitiu i una sèrie de trastorns de la conducta, com la irritabilitat o la pèrdua de la motivació.

Saül Martínez, neuropsicòleg a la Unitat de Trastorns del Moviment de l’Hospital Sant Pau de Barcelona, explica que la MH es presenta entre els 30 i els 50 anys, a una edat "relativament jove", tot i que també existeixen casos juvenils i infantils. Malgrat que pot passar temps fins que els símptomes siguin evidents, el doctor explica que "molts anys abans" ja es pot notar que "el caràcter i la personalitat de la persona han anat canviant".

Guadalupe: una mort desgastadora

Quan la mare de la Isabel, la Guadalupe, tenia 60 anys, van començar a aparèixer els símptomes. "No volia parlar amb ningú, era com si ens odiés i sempre estava enfadada", explica Isabel. Els metges pensaven que la Guadalupe patia Parkinson pels moviments involuntaris, ja que la MH encara es desconeixia força. Més tard, va ser a l’Hospital Clínic de Barcelona on li van diagnosticar la malaltia de Huntington.

Els anys posteriors van ser molt durs. "Coneixíem el diagnòstic, però no sabíem ben bé què era; no sabíem com actuar", recorda la Sofia (55), germana de la Isabel. Totes dues van començar a fer torns per cuidar la seva mare. Un dia, a conseqüència de la pèrdua de motivació, la Guadalupe es va intentar suïcidar. El doctor Martínez explica que la "barreja" de símptomes fan la MH "particularment difícil". "Totes les malalties del cervell són terribles, però aquesta és especialment particular", afegeix.

La Guadalupe va morir en 72 anys a l’hospital del seu poble, on va passar ingressada els últims anys de vida. "Intentàvem cuidar-la, però era molt difícil perquè no ens deixava", expliquen les germanes. "Deia que no volia viure més... De vegades penso que si el dia que es va intentar suïcidar hagués mort, pobra, hauria descansat", confessa emocionada Sofia.

Isabel: conviure amb la malaltia

Les filles de la Guadalupe es van fer les proves genètiques fa anys, però van recomanar-los no conèixer els resultats si no estaven preparades per saber-ho. El doctor Martínez explica que en absència d’una cura, aquesta decisió és d'una complexitat mèdica, psicològica i existencial "immensa". És per això que no va ser fins que Isabel es va adonar dels moviments involuntaris que va tornar a la consulta. "Quan em vaig veure al vídeo, vaig veure ma mare i vaig saber que havia d'anar al metge", remarca

La Isabel va entrar llavors en un assaig clínic de l’Hospital Sant Pau de Barcelona, que té una Unitat de Parkinson i Trastorns de Moviment. La investigació clínica se centra a buscar una manera de "governar" els símptomes de la MH "més incapacitants", així com "alentir-ne l'evolució" o curar-la en el millor dels escenaris, explica el doctor Martínez.

La Sofia sovint és qui l'acompanya a les revisions mèdiques a l'hospital. Tot i que també podria patir MH, però, la germana petita no ha volgut conèixer els resultats del test genètic encara per evitar "una mala notícia". El fet que un germà pugui tenir la MH i un altre no genera sovint un sentiment de culpabilitat en qui no la pateix. Quan la Sofia manifesta aquest sentiment, la Isabel li respon que ella se n'alegraria molt que la seva germana petita no patís la malaltia.

Fins fa tres anys, cap membre més de la família havia mostrat símptomes ni havia decidit fer-se les proves, fins que la Clara, la filla de la Isabel, va decidir conèixer el seu destí abans de donar a llum un fill que també pogués patir la MH. El resultat també va donar positiu.

Clara: l’esperança de “tallar el cercle”

Des que van diagnosticar la Isabel, la Clara (32) sabia que tenia un 50% de probabilitats d’heretar-la: "És una càrrega molt dura que genera molt malestar". La decisió de tenir fills va ser el detonant perquè la jove decidís conèixer el seu futur.

En assabentar-se del diagnòstic, es va veure empesa a agafar la baixa laboral durant un temps per entendre i acceptar la notícia. "És una informació que, un cop la saps, no hi ha marxa enrere", ressalta. Isabel mira la seva filla i afegeix: "Quan vaig saber-ho, em vaig enfonsar".

Gràcies al fet que l’any 1983 se'n descobrís la causa genètica, avui dia és possible no transmetre el trastorn a través de la selecció d’embrions amb fecundació in vitro. La Clara va iniciar aquest procés fa dos anys i, avui, té un fill de nou mesos sa i que ha pogut conèixer la seva mare sense símptomes. "Si no hagués existit aquesta possibilitat, potser no hauria volgut tenir fills per la por que heretés la malaltia i per la càrrega psicològica que em suposaria pensar que la podria tenir per 'culpa meva'", confessa. "Sento que tancaré un cercle i em genera tranquil·litat", apunta.

La Clara reconeix que no té ganes de pensar en el futur perquè, tot i que té la certesa que el seu fill no la patirà, també sap que haurà de conviure amb el deteriorament de la seva àvia i, més endavant, mare. Per contra, prefereix pensar en el present i en el futur "a molt curt termini". Ara, la jove ha tornat a la feina i valora el temps en família: "M'agrada ajudar-la [a la Isabel] i estar juntes. Quan li van donar el diagnòstic, no sabia durant quant temps estaria bé", explica. "Veure que han passat sis anys i que encara té aquesta qualitat de vida m’alegra. Saber que podem passar temps juntes em fa feliç".

Tots els noms d'aquest reportatge són ficticis, ja que així ho ha demanat la família.