La síndrome de McCune-Albright és una malaltia genètica que va ser descrita el 1937 i que cursa amb la pubertat precoç (especialment en les nenes), amb taques de cafè amb llet a la pell i que també afecta els ossos (displàsia fibrosa, per la qual cosa el teixit fibrós animal substitueix l'os sa i el pot debilitar, afavorint el dolor, fractures o deformacions).
Es tracta d'una tríada de símptomes que pot ser present de manera completa o parcialment; és a dir, que no tenen per què donar-se els tres sempre, sinó que a vegades només un, altres dos, o bé els tres alhora. Així ho explica en una entrevista amb Europa Press el catedràtic de Pediatria de la Universitat Autònoma de Madrid el doctor Jesús Argente, membre de la Societat Espanyola d'Endocrinologia Pediàtrica (SEEP) i cap del Servei de Pediatria i Endocrinologia Pediàtrica de l'Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
Aquest especialista també destaca que aquesta síndrome "no és habitual en la nostra societat", alhora que ressalta que es tracta d'un trastorn genètic estrany. "La seva incidència i prevalença és difícil d'establir i no està ben estudiada internacionalment, la qual cosa fa molt complexa la seva investigació epidemiològica".
Aquestes són les causes
Avui se sap que aquesta síndrome es deu a les mutacions en el gen GNAS, que tenen lloc durant la gestació i que només afecten algunes cèl·lules del cos (mosaïcisme somàtic), descriu l'expert. "Per aquest patró en mosaic, els pacients amb aquesta síndrome compten amb un ampli espectre de manifestacions clíniques a conseqüència de la distribució tissular variable de la mutació en GNAS", prossegueix ell mateix.
Com sospitar de McCune-Albright
Acostuma a debutar en qualsevol moment de la infantesa, indica Argente, que cita que, davant la presència de la pubertat precoç, a l'hora de diagnosticar la síndrome es descarta que sigui d'origen central (hipotàlem-hipofisiària), evidenciant-se que és d'origen perifèric (per activació autònoma ovàrica).
Concretament, la pubertat precoç es diagnostica abans dels vuit anys en les nenes i dels nou en els nens, essent els principals senyals d'ella per sexe la telarquia o desenvolupament mamari en les nenes, o el creixement testicular (superior als quatre mil·lilitres) en els nens. "Si ja hi ha taques cafè amb llet i/o displàsia fibrosa òssia, l'estudi genètic ha d'indicar-se per obtenir el diagnòstic. No obstant això, ha de tenir-se en consideració que el diagnòstic molecular en sang perifèrica és limitat, fonamentalment a causa de la distribució en mosaic de les mutacions activadores, que amb freqüència no es detecten en sang perifèrica", remarca el doctor.
Defensa, així, la necessitat que aquesta malaltia estranya es diagnostiqui de manera precoç: "Tot i que tradicionalment s'ha descrit per representar la clàssica triada, avui s'admet que alguns pacients només presenten un o dos dels símptomes habituals".
Ara bé, aquest procés no és tan fàcil perquè el diagnòstic molecular en sang perifèrica sovint és negatiu, tal com assenyala Argente. "No obstant això, l'estudi d'ADN dels teixits és positiu en més del 90% dels casos clínics, encara que naturalment en ser més invasiu fa difícil efectuar-lo. En el moment actual, es tenen grans esperances en tècniques molt sensibles, com la denominada ddPCR (droplet digital PCR) per fer més factible el diagnòstic molecular en sang perifèrica", ressalta l'expert.
Té tractament i cura?
No obstant això, aquest pediatre destaca que en l'actualitat no hi ha un tractament clínic eficaç acceptat universalment per detenir el desenvolupament i regressió de la síndrome, i aconsella que aquest sigui sempre tractat per un equip multidisciplinari d'especialistes. "Per al control de la pubertat precoç, el tractament ha estat heterogeni, havent-se emprat acetat de medroxiprogesterona, tamoxifèn, ketoconazole; i, a banda d'això, recentment en nenes, inhibidors d'aromatasa. Més del 50% dels pacients poden desenvolupar pubertat precoç central, que pot ser tractada amb anàlegs de GnRH", apunta.
Precisa, d'altra banda, el membre de la Societat Espanyola d'Endocrinologia Pediàtrica que en el tractament de la displàsia fibrosa s'han emprat bifosfonats (pamidronat o àcid zoledronat). "La presència d'altres complicacions endocrinològiques menys freqüents requereixen tractaments específics (hipertiroïdisme, síndrome de Cushing o excés d'hormona de creixement)", precisa el pediatre.