Un estudi internacional amb participació de l'Hospital Vall d'Hebron ha associat algunes característiques genètiques, com les que determinen el grup sanguini, amb un major risc de patir un coronavirus greu.

Una d'aquestes variants del genoma es localitza en el cromosoma 3 i pot afectar l'expressió de gens que afavoririen l'entrada del virus, així com la generació d'una tempesta de citocines. La segona regió es localitza en el cromosoma 9, en concret en el gen que determina el grup sanguini del sistema ABO. En aquest sentit, les dades van mostrar que tenir el grup sanguini A s'associa amb un 50% més de risc d'acabar necessitant suport respiratori en cas d'infecció pel coronavirus.

Els investigadors han intentat respondre a la pregunta de per què algunes persones són asimptomàtiques o presenten quadres lleus mentre unes altres desenvolupen quadres. "Hem buscat la resposta en els gens i hem trobat una forta associació entre unes certes variants genètiques en els cromosomes 3 i 9 i la gravetat de la malaltia causada pel coronavirus", detalla.

[noticiadiari]2/203953[/noticiadiari]
En el pic de la pandèmia de Covid-19 a Itàlia i Espanya (març-abril de 2020), investigadors del CIBER de diferents hospitals d'Espanya (Euskadi, Catalunya, Madrid i Andalusia) i d'Itàlia de la regió nord de Llombardia (epicentre de la pandèmia a Europa) van iniciar un projecte col·laboratiu, coordinat per experts genetistes de Noruega i Alemanya per a determinar, en el menor temps possible, si existeix una predisposició gènica que augmenti el risc de malaltia greu amb fallada pulmonar. I sí.

La variant genètica del cromosoma 3 abasta una regió de regulació de fins a sis gens que poden tenir funcions rellevants en la gravetat de la Covid-19. Encara que els investigadors estimen que encara és prematur per concloure quin d'aquests gens podria influenciar més el curs de la infecció, és ben sabut que el coronavirus s'uneix a la proteïna ACE2 en la superfície de les cèl·lules per entrar-hi. Un d'aquests 6 gens implicats interacciona amb la proteïna ACE2 i l'estabilitza. A més, un altre d'aquests gens està relacionat amb la resposta immunològica inflamatòria en els pulmons en resposta a patògens.

A més, la freqüència de totes dues variants genètiques en els cromosomes 3 i 9 és significativament major en els pacients que van acabar necessitant ventilació mecànica enfront d'aquells en els quals únicament es va administrar oxigen, associació que va ser independent de l'edat i sexe dels pacients.

​[noticiadiari]2/204426[/noticiadiari]
[noticiadiari]2/204351[/noticiadiari]
​[noticiadiari]2/203378[/noticiadiari]
​[noticiadiari]2/203662[/noticiadiari]