07
de març
de
2024, 12:24
Actualitzat:
12:24h
Investigadors de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l'Hospital Sant Joan de Déu han aplicat per primer cop a un nen menor de quatre anys teràpia gènica per al tractament de la distròfia de Duchenne. S'ha fet en el marc d'un assaig clínic internacional, en què estan implicats sis centres de diferents països. L'equip de la Unitat d'Assaigs Clínics de Sant Joan de Déu, liderat per Andrés Nascimento, ha estat el primer de tot el món a incloure un pacient menor de 4 anys i fer la infusió d'aquest tractament de teràpia gènica. Fins ara només s'havien tractat majors d'aquesta edat. La previsió és que, en ser hospital de referència i el primer a activar l'estudi, es podrà oferir aquest tractament a altres nens menors de quatre.
La distròfia de Duchenne és una patologia genètica infreqüent, dins del grup de les conegudes com a malalties minoritàries, que està lligada al cromosoma X i que produeix debilitatprogressiva. Els infants es diagnostiquen els primers anys de vida i els seus músculs es van deteriorant progressivament. Al voltant dels tres o quatre anys és quan es posa en evidència aquesta debilitat, arribant a perdre la capacitat de caminar sobre els 12 i els 14 anys. Les úniques teràpies que hi ha intenten endarrerir la progressió, però encara no són capaces d'aconseguir estabilitzar el quadre clínic.
La teràpia gènica i aplicada com més aviat millor, és l'opció terapèutica més prometedora per frenar aquesta distròfia d'origen genètic. Fins ara només s'havien tractat pacients més grans de quatre anys, amb resultats positius que han permès l'aprovació per part de l’Agència Americana de Medicaments i Aliments (FDA) d'aquest tractament per als pacients de quatre a cinc anys. Els investigadors han destacat la importància d'oferir el tractament com més aviat millor, ja que la malaltia és de caràcter progressiu, de manera que com més temps passa es perd més teixit muscular que és substituït per greix i fibrosi.
El tractament es va administrar fa unes setmanes i el pacient s'ha mantingut estable, sense efectes secundaris i a l'espera de poder confirmar els resultats positius en la seva evolució, segons ha explicat Nascimento, que ha afegit que tenen bones expectatives. L'aparició de la teràpia gènica és un avenç important per als pacients pediàtrics de Duchenne.
Fa uns quants anys, es va observar un col·lectiu de pacients que havien arribat a edats adultes avançades amb dolor muscular, augment d'enzims musculars, certes dificultats de mobilitat i alteracions motores, però conservaven la capacitat de caminar. Aquests individus tenien alteracions al gen de la distrofina que donaven lloc a versions més petites però funcionals de la proteïna, conegudes com a microdistrofines. Aquesta observació va suggerir que la presència de microdistrofina, encara que en menor quantitat o mida, podria proporcionar certa protecció contra els símptomes greus de Duchenne. Els científics van començar a explorar la possibilitat d'utilitzar la microdistrofina com a opció terapèutica per als pacients amb aquesta patologia.
A partir d'aquí, es van engegar totes les proves preclíniques i Sarepta, el laboratori que ha dissenyat aquesta teràpia gènica, va promoure les fases 1 i 2, que van mostrar dades de seguretat i eficàcia, permetent el desenvolupament i finalment l'assaig de la fase 3 (Embark) per a pacients entre quatre a vuit anys. Els primers infants tractats d'aquesta franja van tolerar bé el tractament i van millorar la seva funció motora de manera significativa.
Fa poques setmanes s'ha iniciat l'assaig clínic Envol en menors de quatre anys. L'assaig espera poder incloure en una primera etapa deu pacients entre tres i quatre anys, segons els resultats de seguretat d'aquest grup. Posteriorment, es permetrà participar pacients de tres a dos anys, i fins i tot nadons de mesos, i busca determinar la seguretat i l'impacte del tractament precoç. L'Hospital Sant Joan de Déu ha estat el primer a incloure un pacient i espera arribar a quatre, sent el centre que n'aportarà més.
La distròfia de Duchenne és una patologia genètica infreqüent, dins del grup de les conegudes com a malalties minoritàries, que està lligada al cromosoma X i que produeix debilitatprogressiva. Els infants es diagnostiquen els primers anys de vida i els seus músculs es van deteriorant progressivament. Al voltant dels tres o quatre anys és quan es posa en evidència aquesta debilitat, arribant a perdre la capacitat de caminar sobre els 12 i els 14 anys. Les úniques teràpies que hi ha intenten endarrerir la progressió, però encara no són capaces d'aconseguir estabilitzar el quadre clínic.
La teràpia gènica i aplicada com més aviat millor, és l'opció terapèutica més prometedora per frenar aquesta distròfia d'origen genètic. Fins ara només s'havien tractat pacients més grans de quatre anys, amb resultats positius que han permès l'aprovació per part de l’Agència Americana de Medicaments i Aliments (FDA) d'aquest tractament per als pacients de quatre a cinc anys. Els investigadors han destacat la importància d'oferir el tractament com més aviat millor, ja que la malaltia és de caràcter progressiu, de manera que com més temps passa es perd més teixit muscular que és substituït per greix i fibrosi.
El tractament es va administrar fa unes setmanes i el pacient s'ha mantingut estable, sense efectes secundaris i a l'espera de poder confirmar els resultats positius en la seva evolució, segons ha explicat Nascimento, que ha afegit que tenen bones expectatives. L'aparició de la teràpia gènica és un avenç important per als pacients pediàtrics de Duchenne.
Fa uns quants anys, es va observar un col·lectiu de pacients que havien arribat a edats adultes avançades amb dolor muscular, augment d'enzims musculars, certes dificultats de mobilitat i alteracions motores, però conservaven la capacitat de caminar. Aquests individus tenien alteracions al gen de la distrofina que donaven lloc a versions més petites però funcionals de la proteïna, conegudes com a microdistrofines. Aquesta observació va suggerir que la presència de microdistrofina, encara que en menor quantitat o mida, podria proporcionar certa protecció contra els símptomes greus de Duchenne. Els científics van començar a explorar la possibilitat d'utilitzar la microdistrofina com a opció terapèutica per als pacients amb aquesta patologia.
A partir d'aquí, es van engegar totes les proves preclíniques i Sarepta, el laboratori que ha dissenyat aquesta teràpia gènica, va promoure les fases 1 i 2, que van mostrar dades de seguretat i eficàcia, permetent el desenvolupament i finalment l'assaig de la fase 3 (Embark) per a pacients entre quatre a vuit anys. Els primers infants tractats d'aquesta franja van tolerar bé el tractament i van millorar la seva funció motora de manera significativa.
Fa poques setmanes s'ha iniciat l'assaig clínic Envol en menors de quatre anys. L'assaig espera poder incloure en una primera etapa deu pacients entre tres i quatre anys, segons els resultats de seguretat d'aquest grup. Posteriorment, es permetrà participar pacients de tres a dos anys, i fins i tot nadons de mesos, i busca determinar la seguretat i l'impacte del tractament precoç. L'Hospital Sant Joan de Déu ha estat el primer a incloure un pacient i espera arribar a quatre, sent el centre que n'aportarà més.