La malaltia es va detectar gràcies al cribratge neonatal implementat pel Departament de Salut l’any 2017. En altres paraules, fins aleshores, dins la prova del taló que es fa als nadons no es contemplava la detecció de la immunodeficiència combinada greu, i per tant no es podien detectar casos com el del Derek abans que es produís la primera infecció, que normalment és entre els sis i set mesos. Entre els nens que són diagnosticats quan tenen la primera infecció, la taxa de supervivència baixa entre un 40% i un 60%.
La consellera de Salut, Alba Vergés, ha recordat que Catalunya va ser el primer sistema públic europeu que afegia aquesta detecció. Catalunya és l’únic lloc d’Europa on s’analitza la malaltia del nen bombolla en aquesta prova des de fa dos anys. Als Estats Units es fa des del 2008, tot i que ja hi ha altres països de la Unió Europea que comencen a estudiar la seva implementació. La taxa d’incidència d’aquesta malaltia és d’un entre 50.000 naixements, i a Catalunya es diagnostiquen entre i un i quatre casos de nens que tenen algun tipus d’immunodeficiència.
El doctor i cap d'immunodeficiències, Pere Soler, ha explicat que l'èxit del cas del Derek és fruit d'un treball en equip, a més del cribratge. Soler ha recordat que "donar positiu a la prova del taló no vol dir tenir la malaltia, s'ha de confirmar", i que és el que van fer amb en Derek. En el seu cas sí que van diagnosticar-li la malaltia del nen bombolla, i a partir de llavors es va fer un acompanyament psicològic a les mares del nadó, es va aïllar la criatura per evitar infeccions i es va començar el procediment de buscar donants compatibles.
La doctora i cap de la unitat de trasplantaments hematopoietics, Cristina de Heredia, ha explicat que en Derek es trobava en molt bona situació clínica abans de començar el procés, fet que facilitava el procés mèdic. En el cas del donant de la criatura, no va ser un membre de la seva família, sinó que es va recórrer a la xarxa de donacions de la medul·la òssea, que poden ser de sang circular, perifèrica o de cordó umbilical, perquè contenen les cèl·lules mare necessàries. En el cas d'en Derek, va ser el trasplantament de sang del cordó umbilical el que l'ha curat.
Abans de dur-se a terme la intervenció, en Derek va haver de sotmetre's a una setmana de quimioteràpia, que ajuda a l'empelt. Després del trasplantament, De Heredia explica que al cap de pocs dies, les cèl·lules havien empeltat molt bé i dies després se li va donar l'alta. Posteriorment es va iniciar tot un seguiment per veure com es reconstruïa el sistema immunitari, "i avui podem afirmar que funciona, que ja es pot defensar". Progressivament, assegura l'equip mèdic, en Derek podrà fer vida normal.
[youtube]https://www.youtube.com/watch?v=zoqcETwVv_A[/youtube]
