Fa pocs dies la Dra. Amaia Hervás, psiquiatra Cap Unitat Salut InfantoJuvenil de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa, va impartir una conferència entorn els Trastorns de l'Espectre Autista (TEA). L'interès de la xerrada organitzada per DIXIT-Centre Estudis Sanitaris i Socials de la Universitat de Vic conjuntament amb l'Associació Asperger d'Osona, va omplir l'aula Magna d'estudiants i professionals de diferents disciplines (educació, psicologia, medicina, infermeria, teràpia ocupacional,...).

La Dra. Hervàs, experta internacional i líder en xarxes internacionals de recerca epidemiològica, etiològica i de models intervenció va exposar els principals reptes del TEA, trastorns de l'espectre autista.

Els experts internacionals consideren que la prevalença del TEA està entre 1/80 i 1/100 persones. A Catalunya voldria dir que sumant nens i adults afectats per TEA, en tota la seva diversitat, serien entre 75.000 i 90.000. Per tant, el primer repte que ens afrontem és la conscienciació. Tenim, doncs, infradiagnòstic i diversitat de criteris. L'any 2015 varen ser atesos a la xarxa pública de Salut Mental Infantojuvenil unes 6.644 persones i a la Xarxa d'Adults 1.026 persones.

Cal conèixer algunes qüestions bàsiques dels TEA. La comunitat científica defineix el TEA com uns trastorns del neurodesenvolupament que afecta, en diversa intensitat, la interacció, la comunicació personal i social associat a activitats i interessos del nen o adult restringits. Dins TEA s'inclou l'autisme (síndrome Kanner, psiquiatre austríac que va descriure autisme, 1948), l'autisme atípic o trastorn generalitzat del desenvolupament, trastorn desintegratiu infantil (síndrome Heller), síndrome Asperger i síndrome Rett.

Les causes del TEA són múltiples i encara molt desconegudes. Base genètica i epigenètica, embriopaties, elements ambientals, immunitaris i socials són les causes en estudi.

Factors neurofisiològics. Els avanços en neuroimatge (sobretot Ressonància Magnètica funcional) i potencials avocats auditius observen alteracions/variacions estructurals de la connectivitat cerebral en les àrees més relacionades amb el llenguatge i en les relaciones amb els altres i el medi. Canvis estructurals en el cerebel, àrees corticals frontal i cortical, sistema límbic i cos callós.

Factors neurobioquímics. La recerca s'orienta en determinar el paper de la serotonina, i catecalolamines molt rellevant en les conductes humanes i les causes de canvis en aquests neurotransmissors.

Factors neurogenètics. La més alta prevalença en nens amb TEA podria està relacionada amb alteracions com cromosoma X-fràgil. Però en estudi altres cromosomes predisposants. La síndrome de Rett només és dona en nenes (1/10.000 prevalença).

Dins el TEA hi ha molta diversitat, especialment en relació al nivell de capacitats intel·lectuals i d'aprenentatge.

Tothom considera el factor de diagnòstic precoç com el més important pel pronòstic. 
 
Durant el primer i segon any de vida els pares solen alertar de falta de comunicació dels seus fills i és, en aquests primers moments, on la xarxa d'atenció pediàtrica d'atenció primària ha de ratificar l'alerta. A partir d'ací, equips especialitzats de neuropediatria fan orientació diagnòstica d'un possible TEA i s'inicia un pla terapèutic individualitzat.

A nivell internacional es considera que els instruments de diagnòstic ADI-R (entrevista a pares, tutors) i ADOS (exploració a nen/adult) són els més acreditats. No disposem en aquest moment de cap marcador analític ni d'imatge mèdica diagnòstica ni predictiu, tot i que hi ha molta recerca. Avui el diagnòstic és clínic.

En general són els CDIAP (Centres atenció als infants amb trastorns desenvolupament) qui fa la intervenció des del naixement fins als 6 anys. Depenent de la simptomatologia serà un professional de la logopèdia, de la neurorehabilitació, de la psicologia i del treball social que fan intervencions amb el nen i la família.

Si el nen, amb sospita TEA, va a la llar infants o inicia l'escola és imprescindible acordar actuacions amb els educadors entre la família i la resta de professionals. La família i l'escola esdevenen les claus junt amb intervencions especialitzades puntuals.

No hi ha cap evidència d'efectivitat de tractament farmacològic ni dietètic més enllà de tractar símptomes o altres trastorns associats (epilèpsia, TDAH, trastorns greus del son, de la conducta,...). Les intervencions que tenen més evidència són de estimulació neurocognitiva, emocional, psicoeducativa i social. La necessària mirada biopsicosocial.

Si el diagnòstic és tardà, normalment en TEA amb menys afectació, cal incidir en l'etapa de l'adolescència amb la família, escola-institut i lleure. I si el diagnòstic és en la vida adulta cal afegir acompanyament en l'àmbit laboral. Les persones amb TEA sense diagnòstic o tractament adequat poden presentar conductes antisocials greus.
El Govern de la Generalitat presentà el 2012 el Pla d'Atenció Integral de les persones amb trastorn espectre autista seguint les revisions sistemàtiques internacionals, tant per infants, joves com adults.

Quins són els reptes principals?

Conscienciació a través de divulgació amb rigor. Formació a tots els professionals de les xarxes sanitàries, educatives i socials. Diagnòstic precoç. Intervenció multidisciplinar des d'unitats funcionals de base territorials que permetin treball centrat amb la persona i la seva família i entorn. Consens entre professionals educatius, sanitaris (neurologia, psiquiatria, pediatria, infermeria, logopèdia, rehabilitació, fisioteràpia, teràpia ocupacional) i socials. Formació continuada especialitzada i contrastada. Professional tutor, referent per integrar intervencions. Supervisió, recerca i avaluació dels resultats, segons evidències.

El Govern de la Generalitat va presentar fa pocs dies l'actualització del Pla Integral Salut Mental i Addiccions 2017-2020. Aposta per la integració funcional dels professionals de les diferents xarxes des dels territoris, amb la participació de les persones afectades i les seves famílies.