Descobreixen una alteració genètica que provoca una síndrome greu en infants amb Covid-19

Un equip amb investigadors de Sant Joan de Déu i l’IDIBELL detecta el detonant de la síndrome inflamatòria multisistèmica (MIS-C)

  • Una nena ensenya una mascareta -
Publicat el 20 de desembre de 2022 a les 18:12
Un estudi amb participació de professionals de l'hospital de Sant Joan de Déu i Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha permès descobrir una alteració genètica responsable de la potencialment greu síndrome inflamatòria multisistèmica (MIS-C) en infants amb covid. 

Amb aquesta nova informació s’explica, en part, perquè alguns pacients pediàtrics desenvolupen aquesta síndrome, que provoca la inflamació d’òrgans com el cor, els pulmons, els ronyons o el cervell, després de la infecció per la Covid-19. Es tracta de la mutació de tres gens (OAS1, OAS2 i RNASEL) i s’ha detectat en un total de cinc pacients d’entre tres mesos i catorze anys.

Les metgesses de Sant Joan de Déu que han participat en l’estudi, Iolanda Jordan i Laia Alsina, expliquen que la inflamació apareix en infants "dies o setmanes" després de la infecció per Covid, malgrat que en la majoria de casos la infecció viral no ha estat destacable. “La malaltia pot ser greu i fins i tot mortal, encara que la majoria dels pacients han sobreviscut després de l'atenció mèdica adequada”, alerten els investigadors de Sant Joan de Déu. Amb tot, és poc freqüent i només passa en un de cada 10.000 nens infectats.

[noticiadiari]2/250369[/noticiadiari]

Els resultats obtinguts obren ara un camí per adaptar els tractaments als pacients en funció del defecte genètic o molecular detectat. Es tracta d’un exemple de “medicina personalitzada i de precisió” i que, a més, permetrà avançar en el coneixement d’altres malalties, segons comenten Jordan i Alsina.

Per dur a terme l’estudi, s’han estudiat 558 pacients de setze països. En el cas de l’estat espanyol, els pacients són majoritàriament de l’Hospital 12 d’Octubre de Madrid i de Sant Joan de Déu. Dos dels cinc pacients amb mutacions del conjunt de l’estudi provenen de Sant Joan de Déu. Els resultats els han obtingut investigadors estatunidencs de la Universitat Rockefeller de Nova York, l'Institut Mèdic Howard Hughes i l'Institut d'Al·lèrgia i Malalties Infeccioses dels Estats Units. A més dels investigadors catalans, hi han participat també metges de centres de Gran Canària, Tenerife i Madrid.