L'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, la Fundació Catalana Síndrome de Down i la Universitat de Cambridge han descrit per primera vegada la història natural de la malaltia d’Alzheimer en persones amb síndrome de Down. L'article que relata la investigació, finançat durant tres anys per la Fundació La Caixa amb prop d'un milió d'euros, s'ha publicat a la revista especialitzada The Lancet.

L'estudi determina l’ordre i la temporalitat dels canvis dels diferents biomarcadors que antecedeixen al deteriorament cognitiu associat a la malaltia a partir de l'observació de 388 participants amb síndrome de Down i 242 individus de controls sans. També analitza biomarcadors bioquímics, de neuroimatge i cognitius.

Els responsables de la investigació subratllen que l’esperança de vida de les persones amb síndrome de Down ha augmentat “de forma exponencial” en les darreres dècades, fet que ha revelat un risc “molt elevat” de desenvolupar Alzheimer. Les persones amb aquesta síndrome tenen triplicat el cromosoma 21, que és on es troba el gen de la proteïna precursora d'amiloide. L'inici de la malaltia es manifesta normalment al principi de la cinquantena, i el risc acumulat de patir Alzheimer en la seixantena és superior al 90%.

Els resultats mostren que els canvis en els biomarcadors cognitius, bioquímics i d’imatge en persones amb síndrome de Down s’expandeixen durant més de 20 anys. Això, afirmen els investigadors, estableix una fase preclínica “llarga” on els biomarcadors segueixen un ordre “previsible” de canvis abans de l’aparició de la demència de l'Alzheimer i en un ordre i una temporalitat “sorprenentment similars” a les descrites en la malaltia en el vessant esporàdic i autosòmic dominant, forma de la malaltia causada per una alteració genètica que té una aparició precoç (freqüentment abans dels 55 anys).

El coneixement d’aquesta fase preclínica ofereix una “magnífica finestra d’oportunitats” per intervenir abans que els símptomes es desenvolupin. Entendre el patró de canvis en els diferents biomarcadors és “crucial” per al disseny d’assajos clínics en la síndrome de Down, destinats a prevenir o moderar la progressió de la malaltia d’Alzheimer en aquesta població.

Així doncs, les conclusions de l'estudi donen suport al concepte de la síndrome de Down com a forma genèticament determinada de la malaltia d’Alzheimer. Els canvis en el cervell es desenvolupen durant dècades abans del començament dels primers símptomes.

En segon lloc, els resultats mostren que la malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down és qualitativament igual que en la població general.

A banda, mostra que l’augment molt precoç dels nivells de neurofilaments en plasma i l’hipometabolisme cerebral es produeixen molt abans del que es pensava en individus amb síndrome de Down. Això significa que el dany cerebral, la neurogeneració, comença “anys abans del que es pensava”, cosa que subratlla la “necessitat” d’intervencions més precoces.

A banda, la població amb síndrome de Down esdevé un model “adequat” per als estudis farmacològics de prevenció (assajos clínics) de la malaltia d’Alzheimer. Aquests assajos són indispensables per a les persones amb síndrome de Down, però “podrien resultar beneficiosos” per a la població general. La malaltia d’Alzheimer en la síndrome de Down podria ser més fàcil de curar que en la població general.