En Floquet de Neu, de pares endogàmics. Foto: Zoo de Barcelona

Investigadors de l'Institut de Biologia Evolutiva, integrat per la Universitat Pompeu Fabra i el Centre Superior d'Investigacions Científiques (CSIC) han seqüenciat el genoma de Floquet de Neu a partir de sang congelada del primat, que va morir ara fa 10 anys. Es tracta del tercer genoma sencer d'un goril·la seqüenciat i el primer d'un que va néixer en llibertat, ja que els altres dos ho van fer en captivitat.

L'any 2000 una investigació liderada pel professor de la UPF Jaume Bertranpetit va buscar la mutació causant de l'albinisme però no va trobar la resposta. Ara, Marquès i Prado han seqüenciat tot el genoma i l'han comparat amb els dels altres dos goril·les, negres. L'estudi , presentat aquest matí, ha analitzat totes les variants genètiques en els quatre gens que estan relacionats amb l'albinisme en humans: la Tirosinasa, l'OCA2, el TYRP1 i la SLC45A2.

Comparant aquestes variants amb els dos goril·les negres es va trobar que la única variant que podia explicar el fenotip albí era el gen SLC45A2, perquè es trobava en el genoma de Floquet de Neu i no en la resta. Aquest gen no és el més comú en l'albinisme però que ja s'ha trobat en altres espècies com el ratolí, el cavall i el tigre blanc. La mutació d'aquest gen és la responsable de la manca de melanina de Floquet de Neu i, per tant, de l'albinisme.

Més enllà d'això es van investigar els orígens de Floquet de Neu i s'ha arribat a la conclusió que el genoma d'aquest primat tenia un 12% de consanguinitat, és a dir, que no hi ha cap tipus de diferència genètica mentre que quan no es produeix aquesta consanguinitat cada persona té dos tipus d'informacions genètiques, la que hereta del pare i la que hereta de la mare.

La tesi dels investigadors és que l'avi de Floquet era portador del cromosoma amb la mutació del gen que provoca l'albinisme, aquest va tenir dos fills, cadascun dels quals era portador del mateix cromosoma. Posteriorment, un d'ells es va emparentar amb una goril·la i van tenir una filla, que aquesta a la vegada es va emparentar amb el seu tiet. Com que ambdós eren portadors del cromosoma amb la mutació en tenir Floquet de Neu es van creuar les dues mutacions i per això va ser albí. En tot cas, els investigadors han explicat que hi ha un 25% de possibilitats que quan es dóna aquest escenari el fill resulti albí.

Marquès ha conclòs que és l'endogàmia la responsable de l'albinisme de Floquet i que hi ha tres escenaris que podrien explicar aquesta situació. El primer que els seus pares fossin avis i néts, el segon que fossin germans amb el mateix pare i el tercer que fossin oncle i neboda. Ha afegit que aquest és l'únic escenari que coincideix amb el 12% de consanguinitat i per això s'ha arribat a la conclusió que eren tiets-nebots.

L'investigador ha afegit que tècnicament ara es podria intentar tenir un altre goril·la albí ja que només seria necessari seqüenciar el genoma de tots els parents de Floquet de Neu i intentar que es creuessin dos que siguin portadors d'aquest gen responsable de l'albinisme. Tot i això, la conservadora de primats del Zoo de Barcelona, Teresa Abelló, ha assegurat que això "està descartat" ja que l'objecitu és treballar per la preservació de l'espècie i no per trobar un nou goril·la blanc. Tot i això, no ha descartat que això pugui passar per l'atzar com ja va passar amb Floquet.

L'endogàmia no és habitual entre goril·les

Javier Prado ha explicat també que l'endogàmia no és habitual entre goril·les ja que aquests acostumen a viure en grups d'una desena on hi ha un sol mascle dominant. Quan aquest té descendència les cries adultes han d'emigrar a un altre grup on hi hagi un mascle dominant.

Tot i que no és habitual, els recercadors creuen que com que les femelles fan més d'una migració es pot donar el cas que acabin en un grup on el mascle dominant és ascendent seu i, per tant, es pot donar l'endogàmia.

Els investigadors han deixat clar que la tesi que explica l'albinisme en Floquet de Neu es pugui extrapolar a humans però si que han explicat que aquesta troballa obre les portes per conèixer més de prop la predicció sobre la conservació d'una espècie.

L'estudi s'ha publicat a la revista 'BMC Genomics' i ha comptat amb la participació d'una trentena d'investigadors de més d'una desena d'institucions com el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), la Universitat de València, la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), el Centre Andalús de Biologia del Desenvolupament, la Universitat de Washington de Seattle i la Universitat de Leipzig, entre d'altres.