Malgrat que encara no s’ha descobert una cura, l’esforç tenaç d’un grup de pares d'arreu del món ha servit per finançar un equip d’investigadors que han trobat un possible tractament que podria revertir els efectes de la Síndrome de Sanfilippo.
Amb només cinc anys, l’Iñaki pateix el tipus més sever d’aquesta malaltia, pel que la seva esperança de vida no supera els 12 anys. La seva mare, Janette Ojeda, una lluitadora incansable, s'ha sumat a aquesta "cursa contrarellotge” amb la voluntat d’aconseguir finançament per seguir avançant en la investigació i que l'Iñaki tingui una oportunitat.
- Quan li van diagnosticar la malaltia a l'Iñaki?
- Tenia un any i deu mesos quan em van dir, per primera vegada, que sospitaven que patia una de les denominades malalties rares en base a tres trets: les celles gruixudes, la hiperactivitat i que ja havia tingut tres otitis. Em van derivar a genètica i va començar llavors un camí de proves. Recordo com si fos avui la paraula que va dir la genetista el primer cop que la vaig veure, “mucopolisacaridosis”, un grup de set malalties. Jo no sabia de què parlava però a la visita m’acompanyava la meva mare, que era metge, i quan la vaig mirar tenia els ulls plens de llàgrimes.
- Com va reaccionar?
- Vaig arribar a casa i vaig buscar per internet. El meu fill no presentava cap símptoma visible, real o net que indiqués que patia alguna d’aquestes malalties, així que vaig trucar la doctora i li vaig dir que s’havia equivocat. Primer entres en un període de negació, però la tarda del 19 de juliol de 2012 vaig rebre el diagnòstic que el meu fill patia la mucopolisacaridosis tipus 3. "Sanfilippo", es diu el monstre. Quina reacció tens? No t’ho puc descriure. Et cau el món a sobre. Tenia un nen perfecte, la meva feina, el que llavors era el meu marit tenia la seva, estàvem construint una vida i en el moment que et donen el diagnòstic, tot cau. No hi ha vida perfecte, no hi ha treball, no hi ha futur pel teu fill.
- Descriu la síndrome de Sanfilippo com un monstre. Quins són els seus efectes?
- La malaltia té tres etapes. A la primera, que té inici entre els tres i els quatre anys, els nens comencen a quedar-se per darrere els seus companys, a tenir problemes de llenguatge, molta hiperactivitat i moltes infeccions respiratòries. La segona etapa arriba als cinc anys, l'edat de l'Iñaki. És quan perden la capacitat de parla, deixen de caminar i de menjar per si sols, la hiperactivitat es duplica i comencen trastorns de conducta més severs. Llavors ve la darrera fase, que és un declivi en tots els sentits. Estan en un estat pràcticament vegetatiu, respiren amb assistència, mengen amb un botó, ja no es mouen, ja no parlen i així, passen els darrers anys de la seva vida fins que algun òrgan deixa de funcionar i moren. Aquest és el pronòstic de l’Iñaki.
- El desconeixement que hi ha entorn la malaltia fa que el seu fill sigui estigmatitzat o rebutjat en alguns entorns?
- Quasi sempre. Amb la discapacitat hi ha encara un llarg camí per recórrer, perquè no s'accepta la diferència. Al parc, els pares no volen els seus fills prop del meu, perquè és escandalós, perquè no mesura la seva energia i quan algú veu aquesta activitat en un nen, retira el fill del seu costat. Són batalles constants. Batalles a les escoles, perquè els integrin, batalles a la societat, batalles amb les amistats, batalles amb l’atenció sanitària...
Janette Ojeda jugant amb el seu fill Iñaki Foto: Ana Luisa De La Torre
- Amb l'atenció sanitària?
- Entén-me, l'Iñaki està sent seguit per un equip multidisciplinar a Sant Joan de Déu que és fantàstic, està en molt bones mans. El que em refereixo és que nosaltres vivim molt dolorosament el tema de les retallades en salut. Per exemple, el meu fill tenia apnea, és a dir, no respirava durant les nits i jo havia de tenir cura que no s’ofegués. Jo esperava que una situació greu com aquesta se solucionés ràpid, però això va començar l’octubre i el van operar el mes d'abril. A més, pel fet de ser una malaltia minoritària no hi ha farmacèutica a la que li interessi invertir, i de fet ho diuen, que no són mercat els nostres nens. I els governs tampoc se'n preocupen perquè són persones summament costoses per la seguretat social, necessiten molta atenció preventiva durant la seva curta vida. Però són nens. Són vides. I quants diners es gasten en altres coses?
- Un grup d'investigadors ha trobat una teràpia que podria revertir els efectes de la síndrome de Sanfilippo en nens molt petits.
- Quan vaig saber el diagnòstic del meu fill vaig començar a devorar llibres de genètica, a buscar treballs d’experts, a contactar amb altres famílies. Llavors vaig saber que hi havia un grup molt reduït de pares, en aquell moment eren vuit a tot el món, que portaven 15 anys finançant el treball d'uns investigadors i jo m'hi vaig unir. Ara han trobat un tractament que està a la fase preclínica, és un assaig. Es diu teràpia gènica i si s’administra als primers anys de vida, és a dir, abans dels cinc, pot eliminar de base la causa de la malaltia. Si s’aplica més endavant s’aconsegueixen millores, però com més gran sigui el nen, menys serà el que s’aconsegueixi recuperar. L'Iñaki ja en té cinc. És una cursa contra el temps.
- A finals d'any va iniciar una campanya de recollida de fons perquè faltaven diners per poder completar la investigació.
- Ens feien falta 2,5 milions de dòlars, però una farmacèutica anomenada Abeona Therapeutics ha apostat pel nostre projecte i ha posat aquests diners. És una molt bona notícia. A banda, a la Universitat de Barcelona i a l'Hospital Sant Joan de Déu també s'està investigant aquesta teràpia, però les coses van a poc a poc.
- Quan estarà a punt la teràpia?
- Han anunciat que a finals d’aquest any podran tractar els primers nens als Estats Units i a mitjans del proper any, també a Espanya. Per la primera sessió hi haurà molt poques places, nou en total, però jo crec que l’Iñaki és un molt bon candidat. L’esperança és molt gran però les coses van molt lentes, i tu no deixes de ser la mare d'un nen que espera la teràpia i la vida del teu fill depèn que aquesta arribi a temps.
- I la campanya segueix?
- Sí, perquè la investigació també ha de seguir. Aquesta via no és l'única, n'hi ha més i no hem de deixar de pensar que això és un assaig clínic, una prova. Seguim recopilant fons i fins que no trobem un tractament que sigui definitiu, curatiu, seguirem fent-ho. D'altra banda, la campanya per l'Iñaki és principalment per pagar el seu accés a la teràpia quan aquesta es dugui a terme, en cas que es quedi sense plaça. Hi ha molts nens més petits que també són molts bons candidats, tots els pares volem que els nostres fills entrin i són pocs els espais. Si tinc la gran fortuna que l'Iñaki és un dels nens elegits destinaré tots els fons recollits a ajudar altres famílies que estiguin en la meva mateixa situació.
- L'última opció és esperar que el medicament es comercialitzi...
- Però perquè això passi fan falta entre tres i cinc anys. Potser ja és molt tard per l’Iñaki o potser encara tinc la possibilitat de recuperar alguna cosa. No ho sé. En qualsevol cas no deixaré de lluitar i de picar totes les portes possibles per poder pagar-li al meu fill una esperança de vida, sabent que quan més temps passi menys podré fer per ell i que, fins i tot, hi ha la possibilitat que superat aquest temps l'Iñaki ja no hi sigui.
- Com viu aquesta cursa contrarellotge?
- Tu decideixes com portar-ho. Per suposat que psicològicament és devastador perquè no és només que pensis en el futur, és que Sanfilippo és un monstre i passa factura cada dia. Cada dia veus l’avenç de la malaltia, cada dia veus el deteriorament del nen. El meu fill parlava millor del que parla ara, el meu fill caminava, corria i feia dibuixos preciosos. Ja no pot fer-ho i arribarà un moment que ni tan sols recordarà qui sóc. Però si San Filippo és un monstre, els nens afectats són autèntics guerrers. L'Iñaki mai deixa de somriure, no hi ha dia que no rigui, que no canti, que no et faci petons, que no t’expressi afecte. És un regal diari. És molt difícil emocionalment però tu pots decidir com viure-ho, i jo he decidit fer-ho amb esperança, amb fe i amb lluita. Gaudeixo enormement del meu fill cada dia, cada petita cosa, i no negaré que quan arriba la nit i estic sola a l’habitació em toca plorar, però això l'Iñaki no ho veu. La seva vida, la seva salut i la seva felicitat són el meu únic projecte de vida.
