El proper dimecres, 9 de desembre a les 19.30 hores tindrà lloc, a l'Auditori de la Fundació Caixa Manresa, la xerrada "Malalties minoritàries. Tots junts amb els que són pocs", en el marc dels actes programats per la comissió Manresa Mobilitza't amb La Marató. L'acte serà conduit pel Dr. Santiago Nevot, cap del Departament Maternoinfantil de la Fundació Althaia. També hi intervindran la Dra. Montse Garriga, neonatòloga del Servei de Pediatria de la Fundació Althaia; Míriam Garcia,  treballadora social del CAP de Sallent i l'experta en genètica de l'Hospital Parc Taulí, la Dra. Elisabeth Gabau. A més, també es comptarà amb la presència de la mare d'un infant afectat per una malaltia minoritària, que exposarà el seu testimoni amb l'objectiu de sensibilitzar a la societat sobre aquestes patologies.

Malalties minoritàries
Les malalties minoritàries, també anomenades estranyes, afecten a Catalunya a més de 400.000 persones. Unes 7.000 patologies formen aquest conjunt de patologies encara molt desconegut que cada una afecta a molt poques persones però que, en conjunt, tenen una incidència important. Aquestes malalties estranyes són, en molts casos, incurables i comporten grans discapacitats físiques i mentals. Moltes apareixen a la infància i tenen una important base genètica.
 
Prop d'un 80% d'aquestes malalties, que tenen un alt risc de mortalitat, estan provocades per alteracions genètiques. Segons si l'alteració està a un o a diferents gens, apareix una o altra patologia.

Aquestes malalties minoritàries poden afectar a qualsevol persona tot i que té una incidència especial entre els infants, amb símptomes que es manifesten als primers dies de vida, tot i que n'hi ha d'altres que apareixen a l'edat adulta.

Actualment, algunes d'aquestes patologies, especialment les relacionades amb problemes metabòlics, poden detectar-se amb proves neonatals. Tot i això, a aquest grup de patologies minoritàries s'associa una gran desesperació davant l'absència de diagnòstic que a vegades triga anys a fer-se, i sovint no existeixen fàrmacs efectius i assequibles. En la majoria dels casos no hi ha un tractament efectiu i només serveixen per aconseguir una millora en la qualitat i l'esperança de vida. A més, s'hi ha de sumar la incomprensió social pel desconeixement que se'n té.

Per aquests motius, la investigació biomèdica és imprescindible per poder fer passos endavant a l'hora de tractar aquestes patologies. A més, els estudis que es fan en aquest camp també són útils per tractar i prevenir malalties més comunes.
 
Diagnòstic i tractament a Althaia
Aquestes tipus de malalties afecten al 3-4% del nadons que neixen o viuen a Manresa i a la comarca del Bages. A la Fundació Althaia, es diagnostiquen malalties minoritàries, es tracten -si hi ha tractament- i es segueix el seu desenvolupament i les cures, tant de nens com d'adults. En el cas dels nadons, se'ls realitzen diferents proves al néixer per tal de descartar o diagnosticar precoçment algunes d'aquestes malalties. Cal tenir en compte que, tot i que la prevalença de cada una de les malalties és molt baixa, en conjunt, són unes 7.000 patologies diferents que afecten a un gran número de nens i adults.