L'Ajuntament de Manresa il·luminarà aquest dimecres la façana de la casa consistorial de color taronja amb motiu del Dia Internacional de la síndrome MED13L. La iniciativa vol donar visibilitat a aquesta malaltia genètica rara i mostrar suport a les famílies afectades.

Il·luminació simbòlica per donar visibilitat a la síndrome

L'Ajuntament de Manresa il·luminarà aquest dimecres la façana del consistori de color taronja per commemorar el Dia Internacional de la síndrome MED13L. La iniciativa s'ha impulsat a petició de l'Associació d'Afectats pel MED13L Espanya i té com a objectiu sensibilitzar la ciutadania sobre aquesta malaltia rara del neurodesenvolupament.

Amb aquest gest simbòlic, el consistori vol contribuir a donar visibilitat a una condició genètica poc freqüent que afecta infants i adults de formes molt diverses, així com expressar suport a les famílies que conviuen amb aquesta realitat i reivindicar més investigació.

El significat del 13 de maig

La commemoració internacional se celebra cada 13 de maig per una relació simbòlica amb el nom del gen MED13L. Segons expliquen les entitats vinculades a la síndrome, la lletra M de MED fa referència al mes de maig, mentre que el número 13 coincideix amb la numeració del mateix gen.

Des que es va establir aquesta data, famílies i associacions de diversos països aprofiten la jornada per impulsar accions de sensibilització i difusió sobre la síndrome MED13L.

Una malaltia rara del neurodesenvolupament

La síndrome MED13L és una malaltia genètica rara causada per alteracions en el gen MED13L. Les manifestacions poden variar molt d'una persona a una altra i actualment s'han descrit un centenar de símptomes associats.

Entre les afectacions més habituals hi ha trastorns de l'espectre autista, discapacitat intel·lectual, dificultats del llenguatge i altres alteracions relacionades amb el neurodesenvolupament. També poden aparèixer problemes motors, cardiopaties i altres complicacions mèdiques associades.

Una realitat poc freqüent i probablement infradiagnosticada

Segons les dades facilitades per les entitats vinculades a aquesta síndrome, a l'Estat hi ha identificades aproximadament 25 famílies afectades. Les dades d'Orphanet situen la prevalença estimada per sota d'un cas per cada milió de naixements. Tot i això, la MED13L Foundation considera que podria existir un important infradiagnòstic, fet que dificultaria conèixer l'abast real de la malaltia.