El limfoma de cèl·lules del mantell és un càncer molt agressiu i de difícil tractament originat a cèl·lules de la sang i dels ganglis limfàtics. Per identificar les alteracions moleculars responsables d'aquest tumor i facilitar el desenvolupament de nous tractaments, un equip de científics liderat pels doctors Sílvia Beà i Elías Campo de l'IDIBAPS, Hospital Clínic-Universitat de Barcelona, i Xose S. Puente i Carlos López-Otín de la Universitat d'Oviedo, han seqüenciat el genoma de més de 30 d'aquests limfomes. El resultat del treball, publicat avui a la prestigiosa revista nord-americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), presenta el primer anàlisi genòmic global de la malaltia.

"L'estudi permet conèixer millor les causes i l'evolució d'aquesta complexa neoplàsia i ha identificat dianes per a nous tractaments", ha destacat la doctora Sílvia Beà, la primera signant de l'estudi.

Els autors han analitzat el genoma de les cèl·lules tumorals a l'inici de la malaltia i al cap de diversos anys després del tractament quan es produeix la recaiguda. D'aquesta manera, s'ha pogut valorar les modificacions en el genoma relacionades amb l'evolució de la malaltia. Els anàlisis han permès descobrir diversos gens implicats en la progressió d'aquests limfomes i en la generació de mecanismes de resistència a la quimioteràpia.

A més, s'ha definit un grup de pacients amb una evolució molt ràpida de la malaltia que presenten mutacions en els gens NOTCH1 i NOTCH2. Aquestes mutacions poden ser dianes terapèutiques perquè ja existeixen fàrmacs que bloquegen la seva activitat i podrien ser útils en els casos més complicats de limfoma de cèl·lules del mantell. També s'ha identificat un grup de pacients amb un petit nombre de mutacions al tumor en els quals la malaltia evoluciona molt lentament. D'aquesta manera, el coneixement del genoma d'aquests limfomes pot orientar la selecció de tractaments més adequats per a cada pacient.

El treball d'investigació s'ha dut a terme gràcies al finançament de l'Association for International Cancer Research (Regne Unit), la Lymphoma Research Foundation (EUA) i el Instituto de Salud Carlos III (Espanya), i il·lustra com les noves tecnologies de seqüenciació de genomes estan revolucionant l'estudi i el coneixement de diferents tipus de càncer.

Així, durant els darrers tres anys el Consorci per a l'Estudi Genòmic de la Leucèmia Limfàtica Crònica, del qual també formen part aquests investigadors, ha seqüenciat el genoma de centenars de pacients amb la leucèmia més freqüent, identificant nous mecanismes de progressió tumoral i noves dianes terapèutiques. Aquests estudis han de permetre l'aplicació dels estudis genòmics en la pràctica clínica per millorar el diagnòstic i tractament dels malalts de càncer .