La ciència aconsegueix corregir en un embrió una mutació genètica que causa la mort sobtada

És la primera vegada que una prova d'aquest tipus, feta en un cas de miocardia hipertròfica, aporta un resultat positiu

Publicat el 02 d’agost de 2017 a les 18:52

Fita inèdita en la ciència aplicada a la medicina. Un grup de científics dels Estats Units, Corea del Nord i la Xina ha aconseguit corregir una malaltia congènita -una miocardia hipertròfica- amb èxit en un embrió humà. Aquesta malaltia la pateixen una de cada 500 persones, és hereditària i és la principal causa de la mort sobtada en atletes.

La modificació en l'embrió s'ha aconseguit sense introduir errors addicionals en el genoma i s'ha fet a través d'una eina anomenada CRISPR-Cas9, que serveix per fer modificacions genètiques. La setmana passada ja van transcendir els detalls d'aquest avenç, però fins avui no ha estat confirmat en un article a la revista Nature. Els promotors de la fita assenyalen que, a la llarga, aquesta modificació es podria aplicar a gran escala.

L'avenç "obre les portes al fet que aquesta tecnologia es pogués traslladar alguna dia a la medicina clínica, òbviament amb totes les precaucions necessàries i sempre si hagués consens en la societat i la llei així ho permetés", assenyala el bioquímic espanyol Juan Carlos Izpisúa, investigador de l'Institut Salk i coautor de la investigació.

L'any 2015 ja hi va haver científics xinesos que van aconseguir modificar embrions, però en cap dels casos van ser capaços de lliurar totes les cèl·lules de la malaltia congènita que es volia aïllar.