Un estudi liderat per l'Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM), l'Institut de Recerca Biomèdica Catalunya Sud (IRB CatSud) i la Universitat Rovira i Virgili (URV) ha detectat que certes modificacions en l'ADN poden avançar l'inici de patir esquizofrènia. En concret, la investigació destaca que la pèrdua de material genètic pot influir significativament en l'edat en què es comença a manifestar el trastorn. En canvi, els investigadors apunten que les duplicacions d'aquest material no tenen un impacte directe a l'hora d'avançar -o endarrerir- l'inici de l'esquizofrènia.
L'estudi s'ha elaborat a partir de l'anàlisi de 836 participants, 323 amb esquizofrènia i 513 persones sense. Del conjunt de subjectes d'estudi, els investigadors han posat el focus en les alteracions de l'ADN que inclouen pèrdua de material genètic. Segons les conclusions dels experts, aquesta pèrdua té un fort impacte, ja que pot eliminar gens sencers o elements que regulen com funcionen aquests gens, arribant a alterar l'equilibri necessari perquè el cervell es desenvolupi correctament.
Cal tenir en compte, però, que l'avançament de l'inici de l'esquizofrènia depèn de les particularitats de cada cas genètic. Tot i que cada variació genètica, per si sola, té un impacte modest, els experts apunten que la suma de totes elles pot incidir en l'inici de la malaltia a escala poblacional.
Les principals conclusions de l'estudi
En aquest sentit, els investigadors han observat que les persones amb esquizofrènia tenen una càrrega global més alta de variacions en la quantitat de fragments d'ADN que els participants sans: “En concret, les persones que presenten més manca de fragments d’ADN tendeixen a iniciar els símptomes abans i els pacients que desenvolupen la malaltia de manera més tardana tenen nivells similars als de les persones sense el trastorn. Això suggereix que, més enllà de si una persona desenvoluparà o no esquizofrènia, la quantitat total d’alteracions del nombre de còpies podria influir en el moment de l’aparició”, explica l’investigador principal de l’estudi, Gerard Muntané.
Davant els resultats del seu estudi, els investigadors consideren necessari ampliar la recerca amb mostres més grans i diverses per confirmar aquests resultats i ajudar a entendre millor els mecanismes biològics de l'esquizofrènia. Aquest pas més en la investigació permetria, segons l'argumentació dels autors de l'estudi, poder anticipar quins pacients tenen més risc d'inici precoç i orientar estratègies de detecció primerenca i intervenció personalitzada. Dos elements clau a l'hora de fer front a l'esquizofrènia, un trastorn neuropsiquiàtric força complex.
