Bones notícies per a la investigació contra les malalties minoritàries que afecten els infants. Un grup d'investigadors del Laboratori de Neurofarmacologia de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) han descobert un nou tractament que millora els símptomes clau de la síndrome de Williams-Beuren, una malaltia que afecta 1 de cada 7.500 naixements. La recerca, publicada a la revista eLife, s’ha fet utilitzant un model viu de ratolí que imita l'alteració genètica de la síndrome en humans.

Quins són els principals símptomes dels nounats que pateixen aquesta malaltia? Les persones que n'estan diagnosticats tenen trets facials característics, un comportament hipersociable amb interaccions desinhibides, dèficit cognitiu, alteracions cardíaques, dificultat per recrear una representació en tres dimensions del voltant i problemes de coordinació motora. És un trastorn que es produeix per la pèrdua de material genètic en el cromosoma 7.

Els resultats de la investigació van mostrar que una administració d'un fàrmac concret durant 10 dies normalitzava alguns dels canvis que la malaltia genera en proteïnes clau en l'afectació de la genètica. A més, es van veure millores en diversos símptomes derivats del trastorn, com la hipersociabilitat, els problemes de memòria, la hipertròfia del cor i la hipertensió. Al cor, per exemple, el canvi produït pel tractament en el model va ser molt substancial en l'àmbit d'expressió gènica: al voltant del 70% dels gens que estaven alterats van tornar a nivells d'expressió típics.

El pas següent en la investigació serà provar en el model animal molècules amb la capacitat de modular el sistema endocannabinoide, i que ja tinguin una aplicació clínica. La investigació va comptar amb la col·laboració de la Universitat de Barcelona, el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), el Centre de Recerca Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), la Universitat Nacional d'Austràlia, la Universitat del País Basc, i l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques ((IMIM-Hospital del Mar), entre d'altres.