La mort sobtada cardíaca és una mort natural per causes relacionades amb el cor i és una causa de mortalitat molt important entre els joves. Al món occidental, la mort sobtada afecta unes 800.000 persones cada any, més que la suma de les morts causades per la Sida, el càncer de pulmó, el de mama i els accidents cerebrovasculars. Un equip d'investigadors de la Universitat de Girona (UdG) dirigit pel doctor Ramon Brugada ha rebut fons europeus per estudiar una de les causes més comunes de l'anomenada síndrome de Brugada, la presència de mutacions en la seqüència de l'ADN que correspon al gen SCN5A i analitzaran si els mecanismes que el regulen estan alterats en pacients amb la síndrome.

La síndrome de Brugada és una malaltia que es caracteritza per un patró electrocardiogràfic alterat i un risc elevat de mort sobtada cardíaca. La prevalença de la malaltia a Europa és d'1 a 5 per cada 10.000 persones i està associada a una elevada taxa de mortalitat, ja que és responsable d'entre el 4% i el 12% de totes les morts sobtades. La síndrome de Brugada afecta individus amb una edat mitjana de 40 anys, tot i que també s'han descrit alguns casos en infants. Fins al moment, l'únic tractament efectiu en pacients simptomàtics amb síndrome de Brugada és la implantació d'un desfibril·lador.

La causa més comuna del síndrome de Brugada -entre un 20% i un 25% dels casos diagnosticats- és la presència de mutacions a la seqüència de l'ADN que correspon al gen SCN5A. Aquest gen codifica per a la subunitat alfa del canal de sodi cardíac, una proteïna localitzada a la membrana cel·lular de les cèl·lules cardíaques que regula la circulació de ions de sodi a dins i fora de la cèl·lula durant el potencial d'acció cardíac.

Les mutacions identificades en el gen SCN5A provoquen una pèrdua de funció del canal de sodi, fet que dóna lloc a un desequilibri dels corrents iònics durant el potencial d'acció que, en últim lloc es manifesta amb el patró electrocardiogràfic alterat, típic de la malaltia.

A part de les mutacions al gen SCN5A que afecten la funció del canal, una disminució del nombre de canals de sodi a la membrana de les cèl·lules cardíaques també pot donar lloc a la síndrome de Brugada. Aquesta disminució pot ser causada per un defecte en l'expressió del gen SCN5A, que és el procés pel qual la informació codificada en el gen SCN5A és transformada en la proteïna corresponent, en aquest cas el canal de sodi.

Sota el lideratge de Ramon Brugada, l'objectiu principal dels investigadors del Centre de Genètica Cardiovascular (Universitat de Girona - IDIBGI) és estudiar els mecanismes que regulen l'expressió del gen SCN5A i analitzar si aquests mecanismes estan alterats en pacients amb síndrome de Brugada.

Tenint en compte la rellevància clínica del canal de sodi cardíac en diferents tipus d'arítmies, els investigadors de la Universitat de Girona prediuen que aquests estudis tindran, en el futur, un impacte important en el diagnòstic i tractament de pacients amb arítmies cardíaques i síndromes de mort sobtada cardíaca.