Un estudi gironí ha identificat factors hereditaris en un de cada deu joves menors de trenta-cinc anys que van patir una mort sobtada. Durant més de deu anys, la recerca ha analitzat més de 1.200 casos amb l'objectiu d'evitar que aquestes morts puguin repetir-se en familiars directes.
El projecte, anomenat MOSCAT (Mort Sobtada a Catalunya), ha estat impulsat pel Grup de Genètica Cardiovascular de l'Institut d'investigació Biomèdica de Girona Dr. Josep Trueta (Idibgi). Els resultats s'han publicat a la revista científica Journal of Molecular Diagnostics i revelen una causa cardíaca hereditària en el 9,5% de les morts sobtades de joves.
Una dècada d'anàlisi genètica
La mort sobtada és un dels factors de mortalitat amb més incidència a la població, especialment en menors de cinquanta anys. Les afectacions cardíaques en són la principal causa, sovint vinculades a malalties hereditàries. Per això, l'any 2012 el Grup de Genètica Cardiovascular de l'Idibgi va iniciar el projecte MOSCAT, en col·laboració amb l'Institut de Medecina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC), amb l'objectiu de prevenir aquestes morts.
L'estudi ha analitzat 1.253 casos recollits durant més d'una dècada dividits en dos grups: 685 corresponents a persones de fins a trenta-cinc anys i 567 d'entre trenta-sis i cinquanta anys.
En el primer grup, les proves genètiques han detectat factors patògens d'arrel cardíaca en el 9,5% dels casos, amb una incidència alta en morts per aneurismes d'aorta toràcica i miocarditis (33,3%). “La rellevància d’aquests resultats fan que els investigadors recomanin fer una anàlisi genètica de manera rutinària en aquest grup”, destaquen des de Salut.
Dades diferenciades segons l’edat
En el grup de trenta-sis a cinquanta anys, la taxa de morts vinculades a causes genètiques ha estat menor (4,9%), mantenint-se els aneurismes d'aorta toràcica com a primera causa (33%). En aquest cas, l'estudi proposa un enfocament més selectiu i recomana fer l'anàlisi genètica només quan l'autòpsia no aclareixi la causa de la mort o hi hagi sospita d'una malaltia cardíaca hereditària.
Prevenció i seguiment familiar
Més enllà de determinar l’origen genètic d’aquestes morts, l’estudi posa en relleu el valor preventiu de les proves genètiques post mortem. “Identificar una causa genètica permet detectar a familiars de la persona afectada per la mort i aplicar mesures preventives, com controls cardiològics periòdics”, destaca el doctor Ramon Brugada, cap del Servei de Cardiologia de l’Hospital Josep Trueta, investigador de l’Idibgi i un dels principals impulsors de l’estudi.
“El consens mèdic és el d’informar sempre els familiars per evitar una possible segona mort”, afegeix Brugada. En aquest context, és l’IMLCFC qui es posa en contacte amb els familiars directes per comunicar-los el diagnòstic positiu i facilitar que puguin iniciar un seguiment mèdic.
Per reforçar aquesta tasca, l’any 2023 l’IMLCFC va crear una Unitat de Mort Sobtada per millorar la detecció de patologies hereditàries que podrien desencadenar una mort sobtada.
Una guia per a professionals mèdics
El projecte MOSCAT també aporta una guia d’actuació per a metges forenses i cardiòlegs, avalada pels resultats de més d’un miler de casos.
“Amb més de mil casos analitzats, l’estudi ofereix un procediment per decidir en quins escenaris de mort sobtada fer l’anàlisi genètica aporta un benefici clar a l’hora d’optimitzar recursos i, sobretot, ajudant a prevenir futures morts familiars”, conclou el doctor Brugada.
