Tot i que la majoria de la gent ha sentit parlar tant de la síndrome de Down com de la malaltia d'Alzheimer, el que molta gent desconeix és que hi ha una connexió estreta entre ambdues. Quan pensem en la malaltia d'Alzheimer, el primer que normalment ens ve al cap és la pèrdua de memòria. Oblidar-se dels noms, repetir preguntes o desorientar-se en llocs coneguts són alguns dels símptomes més reconeixibles d'aquesta malaltia neurodegenerativa.
El que potser és menys conegut és que les persones amb síndrome de Down tenen un risc molt alt de desenvolupar una forma de demència molt similar a l'Alzheimer a mesura que envelleixen. Durant molt de temps, aquest vincle va passar gairebé desapercebut, en part, perquè moltes persones amb síndrome de Down no arribaven a la vellesa, la qual cosa significava que aquesta forma de demència només es veia rarament. Avui dia, però, la situació ha canviat radicalment.
Un canvi silenciós: viure més anys
La síndrome de Down és una condició genètica causada, en la majoria dels casos, per la presència d'una tercera còpia del cromosoma 21, coneguda com a trisomia 21. Va ser descrita per primer cop el 1866 pel metge britànic John Langdon Down, tot i que el seu origen cromosòmic no es va descobrir fins al 1959, quan el genetista Jérôme Lejeune va identificar la presència de 47 cromosomes en lloc dels 46 habituals.
Les persones amb síndrome de Down presenten una àmplia gamma de característiques mèdiques i cognitives. Aquestes poden incloure malformacions congènites del cor, trastorns digestius, problemes endocrins, així com discapacitat intel·lectual de diferents graus.
No obstant això, en les darreres dècades s'ha produït un canvi molt significatiu: l'esperança de vida ha augmentat enormement. A la dècada de 1980, moltes persones amb síndrome de Down no sobrevivien als 25 anys. Avui dia, gràcies als avenços mèdics i a una millor atenció sanitària, l'esperança de vida en molts països supera els 60 anys. Aquest èxit és una excel·lent notícia. Però també ha posat de manifest un fenomen que prèviament s'observava rarament.
Un vincle genètic amb l'Alzheimer
A mesura que les persones amb síndrome de Down envelleixen, sovint emergeix una malaltia neurodegenerativa molt similar a l'Alzheimer. La raó sembla trobar-se en el mateix cromosoma 21. Aquest cromosoma conté el gen que codifica la proteïna precursora de l'amiloide (APP). A partir d'aquesta proteïna, es generen fragments de beta-amiloide que s'acumulen al cervell, formant les conegudes plaques amiloides, una de les lesions característiques de la malaltia d'Alzheimer.
Com que tenen tres còpies del cromosoma 21, les persones amb síndrome de Down també tenen tres còpies del gen APP. En conseqüència, tendeixen a produir més beta-amiloide al llarg de la seva vida. De fet, els estudis neuropatològics mostren que pràcticament totes les persones amb síndrome de Down desenvolupen plaques amiloides i altres lesions característiques de l'Alzheimer a partir dels 40 anys. Amb el temps, una proporció significativa d'aquestes persones també desenvolupa símptomes de demència. Per aquest motiu, la investigació científica actual se centra cada cop més en l'Alzheimer associat a la síndrome de Down.
Una malaltia molt similar, però no idèntica
Des d'una perspectiva clínica, aquesta forma de demència comparteix moltes característiques amb l'Alzheimer que es produeix en la població general: deteriorament cognitiu progressiu, canvis de conducta i pèrdua d'autonomia. No obstant això, també hi ha diferències significatives.
Per exemple, els símptomes solen començar a una edat més primerenca. A més, els cervells de les persones amb síndrome de Down tenen característiques distintives des del moment del desenvolupament. Aquesta situació podria influir en la manera com progressa la malaltia. Per aquest motiu, la comunitat científica considera cada cop més que l'Alzheimer associat a la síndrome de Down s'hauria d'estudiar específicament.
El problema dels tractaments actuals
Actualment hi ha diversos tractaments disponibles per a la malaltia d'Alzheimer. Aquests inclouen els inhibidors de l'acetilcolinesterasa i el fàrmac memantina, que poden millorar temporalment alguns símptomes. Més recentment, s'han desenvolupat anticossos dirigits contra el beta-amiloide, tot i que el seu benefici clínic continua sent un tema de debat.
El problema és que aquests tractaments es van desenvolupar originalment per a la malaltia d'Alzheimer en la població general i no específicament per a les persones amb síndrome de Down. Quan s'han avaluat en persones amb síndrome de Down, els resultats generalment han estat modestos. Per exemple, diversos estudis indiquen que la memantina no produeix millores cognitives significatives.
Aquests resultats posen de manifest la importància de investigar específicament la malaltia d'Alzheimer associada al síndrome de Down i de desenvolupar estratègies terapèutiques adaptades a les característiques d'aquesta condició.
La necessitat de més recerca
Comprendre millor com es desenvolupa la demència en les persones amb síndrome de Down és actualment un dels principals reptes de la recerca en neurociència. La síndrome de Down també presenta una oportunitat científica única. A causa de la seva base genètica ben definida, constitueix un dels models més clars per estudiar els mecanismes que condueixen a la malaltia d'Alzheimer.
Investigacions recents suggereixen, per exemple, que les alteracions en el metabolisme cerebral, la funció mitocondrial o la comunicació entre neurones i cèl·lules glials podrien tenir un paper important en la progressió de la malaltia.
Un repte científic pendent
Ara sabem que moltes persones amb síndrome de Down viuran prou anys per afrontar el risc de desenvolupar una demència de tipus Alzheimer. Per tant, és essencial que la investigació biomèdica pari més atenció a aquesta població. No només per entendre millor la malaltia, sinó també per desenvolupar tractaments adaptats a les seves necessitats específiques.
En última instància, si volem oferir la millor atenció possible a les persones amb síndrome de Down al llarg de tota la seva vida, hem de comprendre molt millor l'Alzheimer associat a aquesta condició.
Aquest article va ser publicat originalment a The Conversation.
