Un estudi del Grup de Malalties Neuromusculars i el Grup de Neurobiologia de les Demències de l'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Unitat de Memòria de l'Hospital Sant Pau de Barcelona ha identificat un gen associat a l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA). Aquest estudi obre la porta a nous tractaments i a un nou camí per a la recerca de fàrmacs que puguin ajudar i/o revertir la situació dels pacients amb aquesta malaltia.

Publicat a la revista Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, l'equip de científics ha identificat una mutació al gen ARPP21 que codifica una proteïna d'unió a l'ARN i s'ha trobat en deu pacients amb ELA de set famílies a La Rioja, ha informat l'hospital en un comunicat aquest dijous. La investigació es va iniciar després de detectar un nombre "inusualment alt de casos d'ELA a la Rioja, concretament a la regió sud-est de la comunitat autònoma", tenint en compte les dades d'incidència habituals, que solen estar entre dos i tres casos per cada 100.000 habitants anualment.

Entre el 5% i el 10% dels casos d'ELA tenen antecedents familiars de la malaltia, i en el 30% d'aquests casos, no s'ha pogut identificar una causa genètica subjacent després d'un estudi exhaustiu dels gens coneguts relacionats amb l'ELA. L'objectiu dels investigadors de Sant Pau va ser identificar nous gens relacionats amb l'ELA en casos on les proves genètiques van resultar negatives.

Els científics van realitzar una seqüenciació del genoma complet en un grup de 12 pacients amb ELA (5 d'ells amb antecedents familiars) d'aquesta àrea única. L'estudi es va ampliar per incloure membres de famílies afectades i casos addicionals d'una regió circumdant més àmplia. La mutació identificada en ARPP21 no s'havia trobat en altres gens causants d'ELA. Aquest descobriment suggereix fortament que ARPP21 és un nou gen causant d'ELA.

Les explicacions de l'equip científic

"Ens vam adonar que hi havia molts pacients d'aquesta zona, de pobles molt propers, cosa que va cridar molt l'atenció", explica l'investigador i un dels principals autors de l'estudi Ricard Rojas-García. Els científics van fer una seqüenciació del genoma complet en un grup de 12 pacients amb ELA (5 d'ells amb antecedents familiars) d'aquesta àrea, i l'estudi es va ampliar per incloure membres de famílies afectades i casos addicionals d'una regió circumdant més àmplia. La mutació identificada a ARPP21 no s'havia trobat en altres gens causants d'ELA, i aquest descobriment "suggereix fortament que ARPP21 és un nou gen causant d'ELA".