Un estudi liderat per l'Institut de Recerca Sant Pau de Barcelona ha determinat que els adults amb síndrome de Down i Alzheimer tenen més probabilitat de patir epilèpsia. Tot i que els resultats no han pogut demostrar una relació causal, sí que han revelat certa correlació entre l’epilèpsia i aquesta mostra de població adulta.
Aquest tipus de trastorn es caracteritza per l’aparició recurrent de crisis epilèptiques, provocades per una activitat elèctrica excessiva i sobtada de les cèl·lules del cervell. Les causes són diverses i poden ser genètiques, estructurals, metabòliques, infeccioses o immunològiques, tot i que en aproximadament la meitat dels casos no se’n pot determinar l’origen. Ara, l'estudi, liderat pel grup de Neurobiologia de les Demències de l’Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) i la Unitat Alzheimer-Down de l’Hospital de Sant Pau, i publicat a la revista The Lancet, mostra que l’epilèpsia està estretament relacionada amb l’aparició simptomàtica de l’Alzheimer en aquesta població i que el seu risc augmenta progressivament a mesura que la malaltia avança.
“Hem vist que les crisis epilèptiques no apareixen simplement perquè les persones es fan grans, sinó que el seu risc augmenta de manera molt clara quan comencen els símptomes de l’Alzheimer i continua augmentant a mesura que la malaltia avança”, explica Lucía Maure-Blesa, neuròloga de la Unitat Alzheimer-Down de l’Hospital de Sant Pau i una de les investigadores de l’IR que ha liderat l’estudi.
Una de cada deu persones amb síndrome de Down té epilèpsia
L’estudi, de caràcter observacional i longitudinal, s'ha fet sobre una mostra de 4.800 pacients entre el 2012 i el 2025 i ha analitzat set cohorts internacionals durant un període global d’observació comprès entre el 24 d’octubre de 2012 i el 28 de juliol de 2025. Tots els participants eren adults amb síndrome de Down, amb una edat mitjana de 43 anys.
En aquesta etapa, les crisis epilèptiques que es presenten amb més freqüència són les mioclòniques, caracteritzades per sacsejades musculars breus i sobtades, i les tonicoclòniques, que provoquen una pèrdua de consciència associada a rigidesa muscular i moviments convulsius. La incidència acumulada d’epilèpsia augmenta de manera lineal després de l’inici simptomàtic de l’Alzheimer. Aproximadament una de cada deu persones presenta epilèpsia en el moment del diagnòstic de la malaltia d’Alzheimer i, nou anys després, més de la meitat n’ha desenvolupat. Concretament, la incidència acumulada passa del 9,5% en el moment del diagnòstic al 56,9% al cap de nou anys.
“Que el risc augmenti d’aquesta manera ens indica que l’aparició de crisis epilèptiques està molt lligada al moment en què la malaltia d’Alzheimer comença a manifestar-se clínicament. Abans d’aquest moment, les noves crisis són molt menys freqüents; després, el risc augmenta progressivament”, assenyala la Dra. Maure-Blesa. L’estudi també mostra que el risc d’epilèpsia augmenta amb el temps transcorregut des del diagnòstic d’Alzheimer, independentment de l’edat. A més, s’associa amb un risc més elevat en les persones amb discapacitat intel·lectual greu o profunda i en els portadors de l’al·lel APOE 4.
Major mortalitat i deteriorament cognitiu més ràpid
Un dels resultats més rellevants de l’estudi és l’impacte pronòstic de l’epilèpsia mioclònica d’inici tardà associada a la síndrome de Down. La presència d’aquest tipus d’epilèpsia s’associa amb una mortalitat més elevada i amb un deteriorament cognitiu més ràpid. En concret, l’estudi identifica una associació amb un risc de mortalitat 2,10 vegades superior. “L’aparició de l’epilèpsia marca un canvi important en l’evolució de la malaltia. Les persones que desenvolupen epilèpsia presenten un deteriorament cognitiu més ràpid i també una mortalitat més elevada”, explica María Carmona-Iragui.
La investigadora subratlla, però, que aquests resultats no permeten establir una relació causal: “Això no significa necessàriament que les crisis siguin la causa d’aquest empitjorament. Podrien ser també un senyal que l’Alzheimer és més agressiu o es troba en una fase més avançada. Entendre quina d’aquestes dues coses està passant és precisament una de les grans preguntes que obre aquest estudi”. Els resultats tenen també implicacions per al seguiment clínic dels adults amb síndrome de Down i malaltia d’Alzheimer.
“La implicació més immediata és que hem d’estar molt més atents a l’aparició de possibles crisis epilèptiques, sobretot a partir del moment en què una persona amb síndrome de Down comença a presentar símptomes d’Alzheimer. Algunes crisis poden ser molt evidents, però d’altres, com petites sacsejades sobretot al matí, poden passar desapercebudes”, explica Maure-Blesa.
